Biocartis Group NV kondigde de publicatie aan van een nieuwe studie in het Journal of Molecular Diagnostics over de Idylla™ GeneFusion Assay (RUO) voor snelle opsporing van targetable fusies waarbij ALK, ROS1, RET, en NTRK1/2/3 en MET exon 14 skipping mutaties betrokken zijn. De conclusie van de studie luidde: “De assay maakt een snelle screening mogelijk van klinisch bruikbare kinaseveranderingen met een snellere doorlooptijd en lagere weefselvereisten in vergelijking met immunohistochemie en moleculaire methoden, terwijl ook de infrastructuurafhankelijkheden omzeild worden die geassocieerd worden met Next Generation Sequencing (NGS) en fluorescentie in situ hybridisatie”. De studie werd uitgevoerd door Memorial Sloan Kettering Cancer Center (NY, VS), één van de grote particuliere kankercentra in de wereld.

Therapeutisch bruikbare genfusies drijven ongeveer 10% van de niet-kleincellige longkankers1 (NSCLC) aan. Tot 40% van de door herschikkingen veroorzaakte longkankers wordt in een gevorderd stadium (III tot IV) gediagnosticeerd4, maar tyrosinekinaseremmertherapie leidt gewoonlijk tot een snelle en grondige klinische verbetering5. Tijdige herkenning van deze veranderingen is dus van cruciaal belang in de kliniek.

De huidige methoden om kinase fusies op te sporen, zoals fluorescentie-in situ hybridisatie (FISH) of NGS, kunnen ingewikkeld zijn om uit te voeren, vereisen een grote laboratoriuminfrastructuur, hebben lange doorlooptijden en kunnen omslachtig zijn wat de interpretatie van de gegevens betreft. Hoewel NGS de steunpilaar is geworden voor het zoeken naar therapeutische doelwitten met hoge verwerkingscapaciteit, hebben de meeste NGS-tests hoge weefselvereisten, hebben ze doorlooptijden van 2 tot 3 weken nodig en brengen ze onderliggende genomische en biologische complexiteiten met zich mee die kunnen leiden tot vals-negatieve resultaten van genfusie. In de studie werden 143 onafhankelijke FFPE6 tumormonsters geanalyseerd.

In de studie werd verklaard dat “het testen in 142 (99%) gevallen succesvol was”. Verder verklaarde de studie dat “de Idylla™ GeneFusion Assay een gevoeligheid van 97% (28/29), 100% (31/31), 92% (22/24), 81% (22/27), en 100% (20/20) liet zien voor respectievelijk ALK, RET, ROS1, en NTRK1/2/3 rearrangements en MET exon 14 skipping alteraties, met 100% specificiteit voor allen.” De volledig geautomatiseerde Idylla™ GeneFusion Assay (RUO) detecteert ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 herschikkingen en MET exon 14 skipping in één enkele cartridge, met minder dan 2 minuten hands-on tijd en resultaten beschikbaar in ca. 180 minuten.

De CE-IVD versie van het Idylla™ GeneFusion Panel is gepland voor eind eerste helft 2022.