BioMarin Pharmaceutical Inc. presenteerde gegevens op de jaarvergadering van de Endocrine Society, ENDO 2022, waaruit de voortdurende inzet van het bedrijf blijkt om de levenslange gevolgen van achondroplasie, de meest voorkomende vorm van onevenredig korte gestalte, te begrijpen. Het bedrijf verstrekte gegevens van een Fase 2 gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde klinische studie om de veiligheid en werkzaamheid van VOXZOGO™ (vosoritide) voor injectie te evalueren bij zuigelingen en kinderen van 0 tot minder dan vijf jaar oud. In de totale populatie van alle gerandomiseerde en gezonden proefpersonen toonde de studie een verbetering aan van de lengte Z-score (een maat voor de lengte gecorrigeerd voor leeftijd en geslacht in referentie tot de gemiddelde gestalte bevolking en gerapporteerd als een Standaardafwijking, SD) in vergelijking met placebo na 52 weken.

Voxzogo (n=43), vergeleken met placebo (n=32), verhoogde de lengte Z-score met 0,30 SD (95% CI 0,07, 0,54) en de geannualiseerde groeisnelheid (AGV) met 0,92 cm/jaar (95% CI 0,24, 1,59). Deze verbetering van de lengte Z-score was in overeenstemming met eerder waargenomen verbeteringen na één jaar behandeling bij kinderen ouder dan vijf jaar. In de gerandomiseerde populatie (zonder verklikkers) en in de afzonderlijke leeftijdssubgroepen werd een trend naar een grotere lengte Z-score waargenomen.

Voxzogo had geen significante invloed op de verhouding tussen de bovenste en onderste lichaamssegmenten, die met -0,06 (95% CI -0,15, 0,03) veranderde gedurende deze periode van 52 weken. BioMarin is van plan in de tweede helft van 2022 een ontmoeting te hebben met regelgevende gezondheidsautoriteiten om de volgende stappen te bespreken om de toegang tot Voxzogo uit te breiden voor de behandeling van achondroplasie bij jongere kinderen. Het veiligheidsprofiel was over het algemeen consistent met dat wat gezien werd bij oudere proefpersonen in de Fase 3 Voxzogo 301 studie (de huidige labelpopulatie).

Ernstige ongewenste voorvallen (SAE's) waren hoger in de placebogroep (18%) vergeleken met de met Voxzogo behandelde kinderen (7%). Alle SAE's, inclusief een fatale ademhalingsstilstand (gerapporteerd als plotselinge dood van een zuigeling bij een behandelde zuigeling met reeds bestaande ademhalingsmorbiditeit), werden door de onderzoekers geacht geen verband te houden met de behandeling. De meest voorkomende bijwerkingen waren milde en zelfbeperkende reacties op de injectieplaats.

Zie de belangrijke veiligheidsinformatie voor de V.S. hieronder en de volledige Voorschrijfinformatie en Patiëntenvoorschrijfinformatie voor aanvullende veiligheidsinformatie. Aan de fase 2-studie van 52 weken namen 75 zuigelingen en jonge kinderen met achondroplasie deel, in de leeftijd van nul tot minder dan vijf jaar oud (60 maanden). De studie bestaat uit drie cohorten naar leeftijd (24 maanden tot minder dan 5 jaar, 6 maanden tot minder dan 24 maanden, minder dan 6 maanden) en wordt gevolgd door een daaropvolgende open-label uitbreidingsstudie waarbij alle kinderen een actieve behandeling krijgen.

Kinderen in deze studie zullen een minimum basisstudie van drie of zes maanden hebben voltooid om hun respectieve basisgroei te bepalen alvorens aan de fase 2-studie deel te nemen. De doelstellingen van de studie zijn de veiligheid, verdraagbaarheid en het effect van Voxzogo op de groei te evalueren. De studie evalueerde ook de evenredigheid, de functionaliteit, de levenskwaliteit, slaapapneu, en de afmeting van het foramen magnum, alsook de komst van belangrijke ziekten en operaties die vaak voorkomen bij kinderen met achondroplasie.