BioMarin Pharmaceutical Inc. heeft aangekondigd dat het Ministerie van Gezondheid, Arbeid en Welzijn (MHLW) in Japan goedkeuring heeft verleend voor de registratie van VOXZOGO (vosoritide) voor injectie, geïndiceerd voor de behandeling van achondroplasie bij kinderen van alle leeftijden, bij wie de groeischijven niet gesloten zijn. Voxzogo, een gemodificeerd C-type natriuretisch peptide (CNP), richt zich rechtstreeks op de onderliggende pathofysiologie van achondroplasie door de signalering van de fibroblastgroeifactorreceptor 3 (FGFR3) te down-reguleren en bijgevolg de endochondrale botvorming te bevorderen. De MHLW in Japan baseerde zijn besluit op de uitkomsten van een wereldwijd fase 3 gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd onderzoek waarin de werkzaamheid en veiligheid van Voxzogo worden geëvalueerd en de verlenging op lange termijn van dit fase 3 onderzoek, alsmede op gegevens van patiënten die deelnamen aan een fase 2 gerandomiseerd, dubbelblind, placebogecontroleerd klinisch onderzoek waarin de veiligheid en werkzaamheid van Voxzogo worden geëvalueerd bij zuigelingen en jonge kinderen met achondroplasie, leeftijd 0 tot < 60 maanden.

In 2021 heeft Voxzogo goedkeuringen gekregen in de Verenigde Staten, Europa en Brazilië. Achondroplasie, de meest voorkomende vorm van skeletdysplasie die leidt tot een onevenredige korte gestalte, wordt gekenmerkt door vertraging van de endochondrale botgroei, wat leidt tot een onevenredige korte gestalte en een ongeordende architectuur in de lange beenderen, de wervelkolom, het gezicht en de schedelbasis. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een "gain of function"-mutatie in het fibroblast groeifactor receptor 3 gen (FGFR3), een negatieve regulator van de botgroei.

Meer dan 80% van de kinderen met achondroplasie hebben ouders met een gemiddeld postuur en hebben de aandoening als gevolg van een spontane verandering in het gen. Ongeveer 25% van de mensen met achondroplasie heeft een open groeischijf. De wereldwijde incidentie van achondroplasie is ongeveer één op 25.000 levendgeborenen.

Veiligheid en werkzaamheid van Voxzogo bij patiënten met achondroplasie werden beoordeeld in één 52–week, multi–center, gerandomiseerde, dubbel–blinde, placebo–gecontroleerde, fase 3-studie. Voorbijgaande verlagingen van de bloeddruk zijn waargenomen met Voxzogo. In de klinische studie hebben 8 (13%) van 60 met Voxzogo behandelde patiënten in totaal 11 voorvallen van voorbijgaande bloeddrukdalingen gehad, vergeleken met 3 (5%) van 61 patiënten op placebo, gedurende een behandelingsperiode van 52 weken.

Patiënten met significante hart- of vaatziekten of die anti-hypertensiva gebruikten, werden van de proef uitgesloten. Om het risico van bloeddrukdaling en daarmee gepaard gaande verschijnselen (duizeligheid, vermoeidheid en/of misselijkheid) te verminderen, moeten de patiënten vóór de toediening goed gehydrateerd zijn en voldoende voedsel tot zich nemen. De meest voorkomende bijwerkingen, die optraden bij meer dan of gelijk aan 5% van de met Voxzogo behandelde patiënten en met een hoger percentage dan placebo in het Fase 3 onderzoek, zijn reacties op de injectieplaats (waaronder roodheid, jeuk, zwelling, blauwe plekken, huiduitslag, netelroos, pijn), braken, gewrichtspijn, verlaagde bloeddruk, gastro-enteritis, diarree, duizeligheid, oorpijn, griep, vermoeidheid, seizoensgebonden allergie, en droge huid.

In de Verenigde Staten is VOXZOGO een receptgeneesmiddel dat gebruikt wordt om de lineaire groei te verhogen bij kinderen met achondroplasie die 5 jaar en ouder zijn met open groeischijven (epifysen). VOXZOGO is goedgekeurd onder versnelde goedkeuring op basis van een verbetering van de jaarlijkse groeisnelheid. Verdere goedkeuring kan afhankelijk worden gesteld van de verificatie en beschrijving van klinisch voordeel in bevestigingsonderzoeken.