Bionano Genomics, Inc. kondigt de publicatie aan van het eerste peer-reviewed onderzoek dat optische genoommapping gebruikt om genetische afwijkingen te analyseren die bij pediatrische patiënten met acute myeloïde leukemie gevonden worden. Dit onderzoek toont het gebruik aan van OGM om minimaal residuele ziektemarkers en andere nieuwe varianten te identificeren die een invloed kunnen hebben op de therapeutische behandeling en het case management van pediatrische AML-patiënten. MRD-markers kunnen in de loop van de behandeling worden gevolgd en worden gebruikt om vast te stellen of de behandeling werkt of dat de patiënt is hervallen.

AML is de op één na meest gediagnosticeerde bloedkanker bij kinderen. Het is een opmerkelijk complexe ziekte, die gekenmerkt wordt door een breed spectrum van genoomvariaties, waaronder structurele varianten. In de intercollegiaal getoetste studie, gepubliceerd in Cancers, analyseerden onderzoekers van het Universitair Ziekenhuis Essen monsters van 24 pediatrische patiënten met AML met behulp van OGM en traditionele methoden, waaronder FISH en karyotypering, om te bepalen of OGM een alles-in-één methodologische aanpak zou kunnen bieden om relevante genetische afwijkingen te identificeren die van invloed zijn op de diagnose van AML en de stratificatie in groepen voor behandeling.

In 70% van de gevallen werden met OGM aanzienlijk meer SV's ontdekt dan met cytogenetische methoden, en deze SV's worden geacht zeer relevant te zijn voor het begrijpen van de pathogenese van AML. Bijkomende bevindingen van de studie: 32 voorheen onbekende aberraties ontdekt; 1 was een hoog-risico marker die alleen door OGM gedetecteerd werd. In 2 gevallen werden met OGM nieuwe fusiepartners ontdekt van een gen waarvan bekend is dat het een rol speelt in de hematopoëse, waardoor informatie werd verkregen over nieuwe MRD-markers.

De onderzoekers merkten ook op dat de hoge gevoeligheid van OGM van bijzonder belang is in gevallen waarin geen van de eerder bekende markers voor MRD-monitoring op basis van PCR kon worden geïdentificeerd, wat ongeveer 30% van de pediatrische AML is in Duitsland, waar de studie werd uitgevoerd.