Bionano Genomics, Inc. kondigt de publicatie aan van een multiplatform studie die OGM gebruikt in combinatie met andere cytogenetische technologieën als een alomvattende strategie om inversies te onderzoeken die tot genetische aandoeningen kunnen leiden. Deze studie, gepubliceerd in het tijdschrift Cell, analyseerde inversies met behulp van verschillende methoden, waaronder OGM. De studie meldde dat 80% van de grotere inversies die ontdekt werden, gebalanceerd waren en over het geheel genomen twee keer zoveel nucleotiden betroffen als kopie-aantalvariaties (CNV's).

De onderzoekers merkten op dat deze inversies in verband kunnen worden gebracht met zeldzame genomische herschikkingen die bij autisme, ontwikkelingsachterstand en epilepsie bij kinderen worden aangetroffen. In de studie hebben de onderzoekers 41 onverwante menselijke monsters, die 729 inversieplaatsen vertegenwoordigen, geanalyseerd op recurrente inversievorming met behulp van complementaire genomische benaderingen, waaronder single-cell template strand sequencing (Strand-seq), long-read sequencing, en OGM. Met deze multi-platform methode vonden de onderzoekers 40 recurrente inversies die 0,6% van het genoom omvatten, waaruit blijkt dat recurrente inversies samen gelokaliseerd kunnen zijn met genomische stoornisgebieden.