Bionano Genomics, Inc. kondigt de publicatie aan van de eerste studie ter evaluatie van het nut van optische genoomkartering (OGM) bij de analyse van herhalingsuitbreidingsstoornissen. Herhalingsexpansiestoornissen zijn een klasse van aandoeningen die ongeveer 1 op 3.000 mensen treffen en die veroorzaakt worden door uitbreidingen van korte tandem DNA-herhalingen. Onderzoekers in deze studie beschrijven hoe OGM kan worden gebruikt als alternatief voor Southern blot analyse voor de identificatie van repeat-expansies in het RFC1 gen die leiden tot cerebellaire ataxie met neuropathie en bilateraal vestibulair areflexie syndroom (CANVAS) en volwassen-onset ataxie in meerdere populaties. Personen met een RFC1 (AAGGG)(n) repeat expansie stoornis kunnen zich presenteren met een spectrum van kenmerken, waaronder cerebellaire ataxie, neuropathie, en vestibulaire areflexie. Meer bepaald zijn ataxieën een groep neurodegeneratieve repeat-expansie aandoeningen, die gekenmerkt worden door atrofie van het cerebellum, die leidt tot het onvermogen om het evenwicht en de coördinatie te controleren. Hoewel er veel bekende cerebellaire ataxie-veroorzakende genen en variaties zijn, blijven sommige volwassen patiënten met volwassen-onset ataxie genetisch
ongediagnosticeerd, en studies om genetische oorzaken te identificeren zijn aan de gang. In de studie hebben onderzoekers 626 monsters gescreend op de aanwezigheid van (AAGGG)(n) repeat-expansies in het RFC1-gen, met behulp van een combinatie van PCR om repeat-sequenties op te sporen, en OGM, om de grootte van de repeat-expansies te bepalen. OGM bevestigde de aanwezigheid van geëxpandeerde RFC1 allelen in alle gevallen waarin het als onderdeel van de workflow gebruikt werd. De met OGM geïdentificeerde herhalingen lagen in het bereik van 800--1299 herhalingseenheden. OGM is zeer geschikt voor het analyseren van grote repeat-expansie-aandoeningen die de meting van lange, intacte DNA-moleculen vereisen voor nauwkeurige sizing, zoals in deze studie werd waargenomen. In de studie werd vastgesteld dat OGM met succes gebruikt kan worden ter vervanging van de arbeidsintensieve en tijdrovende Southern blot, die tot nu toe de "gouden" standaard was voor het meten van repeat-expansies.