Bionano Genomics, Inc. kondigt de publicatie aan van een nieuwe studie die OGM gebruikt in combinatie met meerdere andere cytogenetische methoden en een nieuwe methode voor eencellige analyse als een allesomvattende moleculaire strategie om de genomische variatie in B-cel acute lymfoblastische leukemie te karakteriseren. In deze studie, van de Universitaire Ziekenhuizen Leuven, België, hebben de onderzoekers een combinatie van methoden gebruikt om de genetische variatie te karakteriseren in monsters van 12 proefpersonen met B-ALL (11 pediatrisch, 1 volwassen). Meerdere analysemethoden, waaronder karyotypering, FISH, MLPA, RT-PCR, OGM, en single-cell sequencing met een op maat gemaakt ALL genetisch panel, werden gebruikt om aneuploïdie, structurele varianten (SV's), copy number varianten (CNV's), genfusies, en single nucleotide varianten (SNV's) te karakteriseren.

Er werden verschillen in mutatielast tussen B-ALL subtypes vastgesteld. Voor een subset van de proefpersonen hebben de onderzoekers ook de eencellige methode gebruikt om de veranderingen in mutatielast, klonale architectuur, en klonale evolutie tijdens de behandeling van kanker te bestuderen. Volgens de gangbare opvattingen kan de ontwikkeling van kanker, met inbegrip van B-ALL, het gevolg zijn van een opeenstapeling van genetische veranderingen die tot een ongecontroleerde celgroei leiden.

Zoals in deze studie is waargenomen, omvatten de genetische varianten die met de ontwikkeling van kanker in verband worden gebracht SNVs, CNVs, en SVs. Er zijn verschillende methoden nodig om het volledige spectrum van in een monster aanwezige genetische variaties te karakteriseren. Deze studie illustreert hoe OGM informatie kan verschaffen over SVs die voorkomen in een venster van groottes, dat zou kunnen helpen om sequencing te overbruggen met traditionele cytogenetica.