Centogene N.V. heeft aangekondigd dat het de Rostock International Parkinson's Disease Study heeft uitgebreid om de komende jaren extra patiënten te werven en genetisch te testen. Op basis van de eerste bevindingen van de meer dan 12.500 deelnemers die al zijn gerekruteerd en genetisch getest, zal de studie zich nu richten op 48 locaties in 10 landen, bestaande uit Argentinië, België, Brazilië, Duitsland, Israël, Italië, Portugal, Spanje, het Verenigd Koninkrijk en de VS. In 2018 ging CENTOGENE een strategische samenwerking aan met Denali Therapeutics voor de gerichte wereldwijde identificatie van PD-patiënten met genetische variaties in het LRRK2-gen. Het LRRK2-gen is een van de meest voorkomende gemuteerde genen bij familiaire PD.

Patiënten die bij ROPAD zijn ingeschreven en zijn geïdentificeerd met genetische variaties in LRRK2 kunnen in aanmerking komen voor deelname aan lopende klinische interventiestudies. CENTOGENE voert klinische studies uit met farmaceutische partners over de hele wereld, zoals Denali Therapeutics. Denali, in samenwerking met Biogen Inc., evalueert momenteel de doeltreffendheid en veiligheid van BIIB122 (DNL151), een kleine molecule, LRRK2 remmer, die tot doel heeft de progressie van PD te vertragen bij personen met pathogene genetische variaties in LRRK2 in de LIGHTHOUSE studie.

De Rostock International Parkinson's Disease Study (ROPAD) is een wereldwijde epidemiologische studie die zich richt op de rol van genetica bij de ziekte van Parkinson. Het belangrijkste doel van de studie is het karakteriseren van de genetica van PD om een beter inzicht te krijgen in de etiologie, diagnose en ernst van de ziekte. CENTOGENE maakt gebruik van CentoCard®, de eigen, CE-gemarkeerde Dried Blood Spot (DBS) verzamelkit van het bedrijf, in combinatie met geavanceerde sequencingtechnologieën om te screenen op mutaties in LRRK2 en andere PD-geassocieerde genen.

Tot op heden zijn meer dan 12.500 deelnemers uit de hele wereld getest over een periode van drie jaar. De studie is nu uitgebreid om nog meer deelnemers te werven en genetisch te testen. Patiënten met genetische variaties in PD-geassocieerde genen wordt verdere klinische beoordeling aangeboden in een aanvullende studie, het 'Lübeck International Parkinson's Disease Project (LIPAD)', uitgevoerd aan de Universiteit van Lübeck, waar een gedetailleerde fenotypering van de deelnemers wordt uitgevoerd.

Patiënten kunnen in aanmerking komen voor deelname aan lopende interventionele klinische studies, onder meer met studiepartner Denali Therapeutics en Biogen Inc., die in samenwerking met Biogen Inc. een kleine molecule LRRK2-remmer ontwikkelen voor de behandeling van de ziekte van Parkinson. Na de ontdekking van de LRRK2-mutatie als pathogene genetische factor voor de ziekte van Parkinson, heeft verder onderzoek aan het licht gebracht dat deze mutatie een nieuw therapeutisch doelwit voor de ziekte van Parkinson kan zijn. Mutaties in leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) zijn verantwoordelijk voor 4-5% van de familiaire en 1-2% van de sporadische ziekte van Parkinson. BIIB122 is een selectieve, centraal zenuwstelsel-penetrerende kleine molecule-remmer van LRRK2 die verondersteld wordt de lysosomale disfunctie te verbeteren, en werd ontdekt en aanvankelijk ontwikkeld door Denali.

Denali en Biogen ontwikkelen en commercialiseren samen BIIB122 voor de mogelijke behandeling van de ziekte van Parkinson. BIIB122 is een onderzoeksgeneesmiddel dat door geen enkele regelgevende instantie is goedgekeurd, en de veiligheid en doeltreffendheid ervan zijn nog niet vastgesteld. Denali Therapeutics is een biofarmaceutisch bedrijf dat een brede portefeuille van productkandidaten ontwikkelt die ontworpen zijn om de BBB te passeren voor neurodegeneratieve ziekten en lysosomale opslagstoornissen.

Denali streeft naar nieuwe behandelingen door een grondige evaluatie van genetisch gevalideerde doelwitten, engineering van toediening via de BBB en begeleiding van de ontwikkeling door biomarkers die de betrokkenheid van doelwitten en pathways aantonen.