Editas Medicine, Inc. heeft positieve, eerste klinische gegevens aangekondigd van de eerste twee patiënten met sikkelcelziekte (SCD) die zijn behandeld met EDIT-301 in de fase 1/2 RUBY-studie. EDIT-301 wordt ontwikkeld voor de behandeling van ernstige sikkelcelziekte. De klinische gegevens omvatten veiligheidsgegevens van de eerste twee patiënten en werkzaamheidsgegevens van de eerste behandelde patiënt.

Beide behandelde patiënten toonden succesvolle neutrofielen- en bloedplaatjesentransplantatie. Patiënt 1 bereikte neutrofielen enting op 23 dagen na EDIT-301 infusie en bloedplaatjes enting op 19 dagen na EDIT-301 infusie. Patiënt 2 bereikte neutrofielen engraftment 29 dagen na EDIT-301 infusie en bloedplaatjes engraftment 37 dagen na EDIT-301 infusie.

Bovendien heeft geen van beide patiënten vaso-occlusieve voorvallen ervaren sinds de behandeling met EDIT-301, respectievelijk na vijf en 1,5 maanden follow-up. Vijf maanden na de behandeling heeft de eerste met EDIT-301 behandelde patiënt een totaal hemoglobinegehalte van 16,4 g/dL, een foetaal hemoglobine (of HbF) van 45,4%, en een gemiddeld corpusculair HbF van 13,8 pg/rode bloedcel, waarmee de drempelwaarde van 10,0 pg/rode bloedcel voor het onderdrukken van rode bloedcel sickling wordt overschreden. Bovendien was de HbF-toename bij de eerste patiënt zeer pancellulair, waarbij de F-cellen gestaag toenamen tot meer dan 95% van de rode bloedcellen.

EDIT-301 werd goed verdragen bij de twee patiënten en vertoonde een veiligheidsprofiel dat overeenkomt met myeloablatieve conditionering met busulfan en autologe hematopoëtische stamceltransplantatie. Er deden zich geen ernstige bijwerkingen voor en er werden geen bijwerkingen gemeld die verband hielden met de behandeling met EDIT-301. EDIT-301 gebruikt AsCas12a, een nieuw, gepatenteerd, zeer efficiënt en specifiek nuclease voor genbewerking, om de promotorregio's van gammaglobinegen 1 en 2 te bewerken om de expressie van HbF te verhogen en zo het natuurlijke mechanisme van erfelijke persistentie van foetaal hemoglobine na te bootsen voor de behandeling van SCD.

De RUBY-studie is de eerste keer dat AsCas12a werd gebruikt om menselijke cellen te bewerken in een klinische studie.