In een studie gepubliceerd in Science Advances heeft een team van het Garvan Institute of Medical Research in Australië beschreven hoe hun methode met behulp van nanopore sequencing-technologie de "diagnostische odyssee" voor mensen met zeldzame neurologische en neuromusculaire aandoeningen kan verminderen. Een nieuwe testmethode op basis van DNA-sequencing, ontwikkeld door een team onder leiding van Ira Deveson, hoofd Genomics Technologies aan het Garvan Institute of Medical Research, en medewerkers, heeft de potentie aangetoond om te screenen op meer dan 50 genetische neurologische en neuromusculaire aandoeningen. In het onderzoek identificeert deze nieuwe workflow nauwkeurig ziekten die worden veroorzaakt door ongewoon lange, zich herhalende DNA-sequenties in de genen van een persoon, bekend als STR-uitbreidingsstoornissen (Short Tandem Repeat). De huidige genetische screening voor deze aandoeningen kan meerdere tests vereisen, zoals spier- of zenuwbiopsieën, en vergt veel meer tijd, soms jaren van onderzoek om tot een antwoord te komen. De STR-repexpansies beslaan doorgaans een langer DNA-gebied dan de leeslengte die wordt gegenereerd door short-read sequencingtechnologie. Om dit te ondervangen, maakten de onderzoeksteams gebruik van Oxford Nanopore-technologie, die fragmenten van elke lengte kan lezen en kan worden geprogrammeerd om specifieke regio's van het DNA te bestrijken. Tijdens een recente presentatie [hier beschikbaar] over dit werk omschreef Ira Deveson long-read nanoporetechnologie als 'het ideale gereedschap'. Hij besprak verder het toekomstige potentieel van nanopore sequencing om 'het probleem in één stap op te lossen' door STR's end-to-end te lezen in enkele lange lezingen. In de gepubliceerde studie beschrijft het team hoe zij in één enkele workflow een nauwkeurige moleculaire karakterisering van alle bekende neuropathogene STR's en DNA-methylering hebben bereikt, zonder extra bibliotheekvoorbereiding of kosten. Eenmaal gevalideerd kan het gebruik van nanopore sequencing om specifieke regio's van belang aan te pakken ook nuttig zijn om de gepersonaliseerde selectie van medicijnen te begeleiden. Dit onderzoek toont het potentieel aan van nanopore sequencing bij het karakteriseren van ziekten en de studie bespreekt hoe dit ook een krachtige aanpak zou kunnen zijn voor het ontdekken van STR-genen voor voorheen onopgeloste gevallen.