Oxford Nanopore werkte samen met een team onder leiding van de Stanford University School of Medicine in een onderzoek om een snelle, volledige genoomsequencing aanpak te ontwikkelen, die: De prognose bij ernstig zieke patiënten verbetert en het klinisch beheer minstens even goed stuurt als de huidige short read technologieën; De tijd om ziekteveroorzakende genetische varianten te identificeren verkort - tot slechts 7 uur en 18 minuten, een wereldrecord; Het potentieel biedt om grote en complexe ziekteveroorzakende varianten te identificeren, die door vorige benaderingen werden gemist, terwijl fasering en detectie van epigenetische markers mogelijk wordt, waarvan bekend is dat ze klinische impact hebben. Traditioneel is een snelle karakterisering van varianten die genetische ziekten veroorzaken, op basis van sequencing van het volledige menselijke genoom, een uitdaging geweest. Whole genome sequencing maakt een betere opsporing van dergelijke varianten mogelijk, maar het duurt meestal dagen of weken voordat het resultaat bekend is. Deze tijdspanne kan bijzonder problematisch zijn in tijdskritieke contexten, zoals de identificatie van vermoedelijk pathogene varianten bij een kritiek zieke patiënt. Wetenschappers van Oxford Nanopore Technologies, NVIDIA, Google en anderen werkten samen met een onderzoeksteam onder leiding van Euan Ashley, MB ChB, DPhil, hoogleraar geneeskunde, genetica en biomedische datawetenschappen aan de Stanford University School of Medicine, om een benadering voor genoomwijde nanopore sequencing te ontwikkelen die pathogene varianten kan karakteriseren in slechts 7 uur en 18 minuten - sneller dan elke eerder gepubliceerde benadering in klinische monsters. Het team gebruikte de PromethION 48 - Oxford Nanopore's sequencingapparaat met de hoogste doorvoercapaciteit, dat tot 48 flowcellen tegelijk kan gebruiken - om de sequentie te bepalen van 12 unieke onderzoeksstalen van patiënten tussen 3 maanden en 57 jaar. Elke PromethION Flow Cell kan op zijn eentje minstens één volledig menselijk genoom sequencen, maar wanneer meerdere flowcellen tegelijk worden gebruikt om één genoom te sequencen, wordt de tijd die nodig is om de sequentie van het volledige genoom te voltooien, aanzienlijk verkort. Het team kon hiervan profiteren en de tijd prioriteren naar resultaat, om een volledig menselijk genoom en lijst van varianten te genereren in slechts 5 uur en 2 minuten - een nieuw Guinness World Record. Handmatige controle van deze lijst van varianten maakte het mogelijk ziekte-veroorzakende varianten te identificeren in 7 uur en 18 minuten. Een pathogene of waarschijnlijk pathogene variant werd geïdentificeerd in vijf van de 12 monsters die in het kader van het onderzoek werden geanalyseerd. Volgens de auteurs van de studie heeft dit "het klinisch management (waaronder sympathectomie, harttransplantatie, screening en veranderingen in medicatie) voor elk van de vijf patiënten of hun familieleden geïnformeerd". Elk genoom werd gesequenced tot een minimum van 173 Gb, met een gemiddelde read N50 van 25kb. Het oproepen van varianten resulteerde in een mediaan van 4.490.490 kleine varianten, en 22 geprioriteerde structurele varianten per monster. De base calling werd versneld met behulp van NVIDIA V100 en P100 GPU's.