De Food and Drug Administration (FDA) van de Verenigde Staten heeft de aanwijzing Breakthrough Therapy toegekend aan efanesoctocog alfa (BIVV001) voor de behandeling van mensen met hemofilie A, een zeldzame en levensbedreigende bloedingsstoornis, op basis van gegevens van de spilstudie XTEND-1 fase 3. Sanofi en Sobi® werken samen aan de ontwikkeling en commercialisering van efanesoctocog alfa. De benaming "Breakthrough Therapy" is bedoeld om de ontwikkeling en beoordeling van geneesmiddelen in de VS die gericht zijn op ernstige of levensbedreigende aandoeningen, te versnellen. Geneesmiddelen die voor deze benaming in aanmerking komen, moeten voorlopig klinisch bewijs leveren dat het geneesmiddel een aanzienlijke verbetering op klinisch significante eindpunten kan aantonen ten opzichte van de beschikbare therapieën. Topline resultaten van de cruciale fase 3-studie XTEND-1 tonen aan dat efanesoctocog alfa aan het primaire eindpunt voldeed en een klinisch betekenisvolle preventie van bloedingen liet zien bij mensen met ernstige hemofilie A gedurende een periode van 52 weken. Belangrijk is dat ook aan het belangrijkste secundaire eindpunt werd voldaan, door aan te tonen dat efanesoctocog alfa superieur was aan de voorafgaande profylactische factor VIII-vervangingstherapie wat betreft het voorkomen van bloedingen op basis van een intra-patiënt vergelijking. Efanesoctocog alfa werd goed verdragen, en de ontwikkeling van remmers voor factor VIII werd niet vastgesteld. De meest voorkomende ongewenste voorvallen (>5% van alle deelnemers) waren hoofdpijn, gewrichtspijn, vallen en rugpijn. De gegevens van de fase 3-studie XTEND-1 zullen naar verwachting op een komende medische bijeenkomst worden meegedeeld, en die gegevens zullen als basis dienen voor indiening bij de FDA medio 2022. De FDA heeft efanesoctocog alfa in augustus 2017 de aanwijzing tot weesgeneesmiddel verleend en in februari 2021 de aanwijzing tot Fast Track. Ook de Europese Commissie heeft efanesoctocog alfa Orphan Drug designation toegekend in juni 2019. Indiening bij de regelgevende instanties in de EU zal volgen op de beschikbaarheid van gegevens van de lopende pediatrische studie XTEND-Kids, die in 2023 wordt verwacht. Hemofilie A komt jaarlijks voor bij ongeveer één op de 5.000 mannelijke geboorten, en meer zeldzaam bij vrouwen. Het is een levenslange aandoening waarbij het vermogen van iemands bloed om te stollen verstoord is door een tekort aan stollingsfactoren. Mensen met hemofilie kunnen bloedingen krijgen die pijn, onomkeerbare gewrichtsschade en levensbedreigende bloedingen kunnen veroorzaken. Er blijven onvervulde medische behoeften voor mensen met hemofilie om de bescherming te versterken, de behandelingslast te verminderen, en de levenskwaliteit te verbeteren.