SOPHiA GENETICS heeft op het congres van de European Hematology Association in Wenen aangekondigd dat zij hun expertise hebben gebundeld om een nieuwe oplossing voor Chronische Lymfatische Leukemie (CLL) te ontwikkelen om de CLL-zorg vooruit te helpen. Deze samenwerking zal de grote verscheidenheid aan huidige richtlijnaanbevelingen verenigen in één enkele toepassing met als doel de CLL-karakterisering en de CLL-onderzoekspraktijk in Iberia te verbeteren. SOPHiA GENETICS heeft reeds de analyse van één miljoen genomische profielen mogelijk gemaakt via het SOPHiA DDM™ Platform, met inbegrip van een aanzienlijk aantal onco-hematologische ziekten zoals acute myeloïde leukemie en lymfomen.

Het Platform berekent een breed scala van genomische varianten die nodig zijn om de algoritmen voor machinaal leren, die ontworpen zijn om zeldzame en uitdagende gevallen nauwkeurig op te sporen, voortdurend aan te scherpen. Het groeiende aantal gebruikers van de SOPHiA DDM™ gemeenschap kan inzichten delen en er toegang toe krijgen door de gedetecteerde relevante signalen uit de ruis te trekken, waardoor uiteindelijk tijd wordt bespaard en beter geïnformeerde beslissingen kunnen worden genomen. De nieuwe CLL-oplossing maakt het mogelijk het onderzoek naar Chronische Lymfatische Leukemie vooruit te helpen door gebruik te maken van genomische analyse.

Dit zou kunnen leiden tot een betere opsporing van de ziekte, die 25-30% van alle gevallen van leukemie in de westerse landen uitmaakt en jaarlijks wereldwijd meer dan 100.000 mensen treft, en uiteindelijk de patiëntenzorg verbeteren. Dankzij het SOPHiA DDM™ Platform en IDIBAPS hebben hematopathologen nu toegang tot richtlijnen voor de mutatiestatus van TP53, immunoglobuline (IG) genherschikkingen en hun somatische hypermutatiestatus, terwijl zij profiteren van de identificatie van 23 CLL-specifieke genen voor SNV's, InDels en CNV's, waaronder NOTCH1, SF3B1, ATM, IGLV3-21, BTK, PLCG2, BCL2, del13q14, en trisomie 12, en dat alles in één enkele NGS-workflow. De nieuwe CLL-oplossing is al routinematig gebruikt in Spanje, met verdere mogelijkheden in het hele land, en in Latijns-Amerika via de distributiekanalen van Diagnóstica Longwood.