Veracyte, Inc. kondigde gegevens aan die nieuwe inzichten verschaffen in het gedrag van schildkliertumoren. De bevindingen werden afgeleid van whole-transcriptome analyses van Veracyte's uitgebreide schildklierknobbeldatabase en werden gepresenteerd op de American Thyroid Association Annual Meeting, gehouden van 19 tot 23 oktober in Montreal. In één studie beoordeelden Veracyte-onderzoekers meer dan 300 pathologierapporten uit de trainingssets die worden gebruikt om de marktleidende Afirma Genomic Sequencing Classifier (GSC) van het bedrijf te ontwikkelen.

Niveaus van tumorinvasie en metastase werden gescoord en getoetst aan meer dan 400 in de literatuur afgeleide genexpressiehandtekeningen om potentiële voorspellers van dit tumorgedrag te identificeren. Zij ontdekten dat de best presterende handtekeningen in staat waren knobbels te stratificeren als laag-risico met een negatieve voorspellende waarde voor geen invasie of metastase van respectievelijk 95% en 100%. Daarentegen hadden de best presterende signaturen een positieve voorspellende waarde van 57% voor invasie en 41% voor metastase.

Aanvullende gegevens die tijdens de ATA-conferentie werden gepresenteerd, tonen aan dat de Afirma GSC in staat is om diagnose- en behandelingsbeslissingen voor patiënten met schildklierknobbels te onderbouwen. Hoewel schildklierstimulerende hormoonreceptormutaties (TSHR) meestal worden geassocieerd met goedaardige schildklierknobbels, ontdekten de onderzoekers dat wanneer de Afirma GSC een schildklierknobbel identificeerde met een TSHR-mutatie en een resultaat dat “verdacht” was voor kanker, het risico op maligniteit aanzienlijk hoger was, namelijk 15,3%, vergeleken met die welke door de Afirma GSC als goedaardig werden geclassificeerd, waarbij het geëxtrapoleerde risico < 1,5% is.