Vertex Pharmaceuticals Incorporated heeft aangekondigd dat Health Canada een vergunning voor het in de handel brengen heeft verleend voor het uitgebreide gebruik van TRIKAFTA® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor en ivacaftor) voor kinderen met cystische fibrose (CF) in de leeftijd van 6 tot 11 jaar die ten minste één F508del-mutatie in het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) hebben. Met deze aankondiging komen nu ongeveer 500 Canadezen met CF van 6 tot 11 jaar in aanmerking voor TRIKAFTA®. Als gevolg van deze goedkeuring is er nu een extra doseringssterkte van TRIKAFTA®-tabletten beschikbaar (elexacaftor 50 mg/tezacaftor 25 mg/ivacaftor 37,5 mg en ivacaftor 75 mg).

Vertex heeft een 24 weken durende fase 3-studie met open-label in meerdere centra voltooid, waarin 66 kinderen van 6 tot 11 jaar met CF met ofwel twee exemplaren van de F508del-mutatie ofwel één exemplaar van de F508del-mutatie en één mutatie met minimale functie werden opgenomen om de veiligheid, farmacokinetiek en werkzaamheid van TRIKAFTA® te evalueren. De behandeling werd over het algemeen goed verdragen, en de veiligheidsgegevens kwamen overeen met die in eerdere onderzoeken bij patiënten van 12 jaar en ouder. Vertex heeft deze indicatie ook ingediend bij zowel het Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health (CADTH) als het Institut national d'excellence en santé et en services sociaux (INESSS) in Québec voor evaluatie van gezondheidstechnologie.

Cystische fibrose is een progressieve, multi-orgaanziekte die de longen, de lever, de alvleesklier, het maag-darmkanaal, de sinussen, de zweetklieren en het voortplantingskanaal aantast. CF wordt veroorzaakt door een defect en/of ontbrekend CFTR-eiwit als gevolg van bepaalde mutaties in het CFTR-gen. Kinderen moeten twee defecte CFTR-genen erven – één van elke ouder – om CF te hebben, en deze mutaties kunnen met een genetische test worden opgespoord.

Hoewel er veel verschillende soorten CFTR-mutaties zijn die de ziekte kunnen veroorzaken, heeft de overgrote meerderheid van de mensen met CF ten minste één F508del-mutatie. CFTR-mutaties leiden tot CF doordat het CFTR-eiwit defect is of doordat het leidt tot een tekort of de afwezigheid van CFTR-eiwit aan het celoppervlak. De gebrekkige werking en/of de afwezigheid van CFTR-eiwit leidt tot een slechte doorstroming van zout en water in en uit de cellen in een aantal organen.

In de longen leidt dit tot de opeenhoping van abnormaal dik, kleverig slijm, chronische longinfecties en progressieve longschade die bij veel patiënten uiteindelijk tot de dood leidt. De mediane leeftijd van overlijden ligt in de vroege 30-er jaren. Bij mensen met bepaalde soorten mutaties in het CFTR-gen wordt het CFTR-eiwit in de cel niet normaal verwerkt of gevouwen, en dit kan verhinderen dat het CFTR-eiwit het celoppervlak bereikt en goed functioneert.

TRIKAFTA® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor en ivacaftor) is een oraal geneesmiddel dat bedoeld is om de hoeveelheid en de functie van het CFTR-eiwit aan het celoppervlak te vergroten. Elexacaftor en tezacaftor werken samen om de hoeveelheid rijp eiwit aan het celoppervlak te vergroten door zich aan verschillende plaatsen op het CFTR-eiwit te binden. Ivacaftor, dat bekend staat als een CFTR potentiator, is bedoeld om het vermogen van CFTR-eiwitten om zout en water over het celmembraan te transporteren te vergemakkelijken.

De gecombineerde werking van elexacaftor, tezacaftor en ivacaftor helpt de luchtwegen te hydrateren en het slijm uit de luchtwegen te verwijderen. TRIKAFTA® is een receptgeneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van cystische fibrose (CF) bij patiënten van 6 jaar en ouder die ten minste één kopie hebben van de F508del-mutatie in het CFTR-gen (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).