23andMe Holding Co. kondigde aan dat het bedrijf een Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) 510(k) goedkeuring heeft gekregen om zijn bestaande BRCA1/BRCA2 (Selected Variants) Genetic Health Risk Report uit te breiden. De goedkeuring staat 23andMe toe om 41 extra varianten in de BRCA1- en BRCA2-genen te rapporteren, waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met een hoger risico op borst-, eierstok-, prostaat- en alvleesklierkanker.

23andMe kreeg in 2018 de eerste FDA-autorisatie voor een direct-to-consumer genetische test voor kankerrisico's om 3 varianten in de BRCA1- en BRCA2-genen te rapporteren, die voornamelijk worden aangetroffen bij mensen van Asjkenazische Joodse afkomst. Van veel van de 41 BRCA-varianten die door deze goedkeuring zijn toegevoegd, is bekend dat ze vaker voorkomen bij bevolkingsgroepen die van oudsher niet genetisch getest worden, waaronder Afro-Amerikanen en Hispanic/Latino-gemeenschappen. Dit is de vierde goedkeuring van de FDA voor genetische kankerrisico's.

Naast de 510(k) goedkeuring heeft de FDA 23andMe ook het allereerste Predetermined Change Control Plan (PCCP) toegekend, waardoor het bedrijf extra gevalideerde BRCA1- en BRCA2-varianten en bijbehorende informatie over kankerrisico's kan toevoegen aan het BRCA1/BRCA2 (Selected Variants)-rapport zonder extra premarket review. Het PCCP beschrijft de specifieke protocollen en acceptatiecriteria die 23andMe van plan is te gebruiken om in aanmerking komende BRCA1/BRCA2-varianten klinisch en analytisch te valideren. De PCCP is in overeenstemming met de "Marketing Submission Recommendations for a Predetermined Change Control Plan for Artificial Intelligence/Machine Learning Enabled Device Software Functions?

die dit voorjaar werd aangekondigd. 23andMe zal nu verslag uitbrengen over 44 varianten in de BRCA1- en BRCA2-genen die in verband worden gebracht met een significant hoger risico op borst- en eierstokkanker bij vrouwen en borstkanker bij mannen. De varianten kunnen ook in verband worden gebracht met een verhoogd risico op prostaatkanker, alvleesklierkanker en mogelijk andere vormen van kanker.

Naast de 3 BRCA-varianten die veel voorkomen bij mensen van Asjkenazische Joodse afkomst, bevat het bijgewerkte 23andMe BRCA-rapport nu ook varianten die ongeveer 30-40% van de kankergerelateerde BRCA-varianten bij mensen van Afro-Amerikaanse, niet-Ashkenazische Europese en Hispanische/Latino afkomst vertegenwoordigen, evenals varianten die bij mensen van Oost- en Zuid-Aziatische afkomst zijn gevonden. Nieuwe en bestaande klanten van 23andMe Health + Ancestry Service die genotypeerd zijn op het meest recente platform van het bedrijf, krijgen toegang tot het uitgebreide BRCA1/BRCA2 (Selected Variants) rapport zodra dit is bijgewerkt. Het bedrijf is van plan/verwacht deze rapportupdate tegen het einde van het boekjaar 2024 uit te brengen.

Net als bij geselecteerde andere rapporten over genetische gezondheidsrisico's moeten klanten zich specifiek aanmelden als ze deze informatie willen ontvangen. Het rapport bevat ook een opleidingsmodule om ervoor te zorgen dat klanten volledig op de hoogte zijn van wat ze uit dit rapport kunnen leren en hoe ze de resultaten kunnen gebruiken. Het 23andMe BRCA1/BRCA2 (geselecteerde varianten) Genetic Health Risk Report maakt gebruik van dezelfde informatieconcepten die eerder zijn aangetoond in onderzoeken die zijn ingediend bij de FDA voor haar Genetic Health Risk-rapporten, waarvan is aangetoond dat 90% of meer van de gebruikers het rapport begrijpen in een demografisch divers bevolkingsonderzoek.

23andMe heeft ook een robuuste analytische validatie ondergaan om te voldoen aan de vereisten van de FDA om varianten toe te voegen aan het BRCA1/BRCA2 (geselecteerde varianten) rapport. Elke geteste variant vertoonde >99% overeenstemming met Sanger-sequencing, en elke geteste variant vertoonde ook >99% reproduceerbaarheid bij testen onder verschillende laboratoriumomstandigheden. Met deze goedkeuring blijft 23andMe toonaangevend in de toegang van consumenten tot genetische informatie, en blijft het het enige bedrijf dat drager-, genetische gezondheidsrisico-, kankerrisico- en medicijnmetabolisme- en responsrapporten kan aanbieden, zonder recept.

Deze goedkeuring is de achtste vergunning die de FDA verleent aan 23andMe voor het op de markt brengen van haar multiplexed Personal Genome Service.