Amicus Therapeutics kondigde aan dat de Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) van het Verenigd Koninkrijk (VK) toestemming heeft verleend voor het in de handel brengen van Pombiliti® (cipaglucosidase alfa) + Opfolda® (miglustat) voor volwassenen met de late-onsetziekte van Pompe (zuur a-glucosidase [GAA]-deficiëntie). De indicatie voor Pombiliti is een langdurige enzymvervangingstherapie (ERT) die wordt gebruikt in combinatie met miglustat voor volwassenen met de late-onsetziekte van Pompe (LOPD). De indicatie voor Opfolda is een enzymstabilisator van cipaglucosidase alfa langdurige enzymvervangingstherapie voor volwassenen met LOPD.

Daarnaast heeft het National Institute for Health and Care Excellence (NICE) definitieve richtlijnen uitgegeven waarin vergoeding van Pombiliti + Opfolda wordt aanbevolen voor gebruik binnen de National Health Service (NHS) in Engeland en Wales. Zoals vermeld in de richtlijn, concludeerde NICE dat de schattingen van de kosteneffectiviteit voor Pombiliti + Opfolda een positief netto gezondheidsvoordeel lieten zien en beval Pombiliti + Opfolda aan voor volwassenen met LOPD als eerstelijns- en latere therapielijn. Voorafgaand aan de goedkeuring in Groot-Brittannië (GB) kreeg Pombiliti + Opfolda een Innovatiepaspoort onder het Innovative Licensing and Access Pathway (ILAP), een Priority Innovative Medicines-aanduiding en een positief wetenschappelijk advies onder het Early Access to Medicines Scheme (EAMS).

Dit versnelde de marktintroductietijd en stelde zorgverleners in staat om de behandeling voor te schrijven voordat er een vergunning voor het op de markt brengen was afgegeven op basis van klinische factoren voor patiënten met een duidelijke onvervulde behoefte. De late-onsetziekte van Pompe (LOPD) is een zeldzame, slopende en levensbedreigende lysosomale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure alfaglucosidase (GAA). Verlaagde GAA-niveaus leiden tot de ophoping van het substraat glycogeen in de lysosomen van spieren en andere weefsels.

De ernst van de ziekte varieert in een spectrum, maar de belangrijkste verschijnselen zijn zwakte van de skeletspieren en progressieve ademhalingsproblemen. De beslissingen van de MHRA en NICE waren gebaseerd op klinische gegevens van de pivotale studie van fase 3 (PROPEL), de enige studie bij LOPD waarin zowel ERT-naïeve als ERT-ervaren deelnemers in een gecontroleerde omgeving werden onderzocht. Pombiliti + Opfolda heeft aangetoond te voldoen aan de criteria voor aanwijzing als weesgeneesmiddel in Groot-Brittannië en zal worden toegevoegd aan het weesgeneesmiddelenregister van de MHRA.

Beide zullen 10 jaar marktexclusiviteit genieten met betrekking tot vergelijkbare geneesmiddelen in de goedgekeurde weesindicatie. Pombiliti + Opfolda is een tweecomponentententherapie die bestaat uit cipaglucosidase alfa, een met bis-M6P verrijkt rhGAA dat opname met hoge affiniteit via de M6P-receptor vergemakkelijkt terwijl het zijn vermogen om verwerkt te worden tot de meest actieve vorm van het enzym behoudt, en de orale enzymstabilisator, miglustat, die ontworpen is om het verlies van enzymactiviteit in het bloed te verminderen. In klinische studies werd Pombiliti + Opfolda in verband gebracht met aangetoonde verbeteringen in zowel musculoskeletale als respiratoire maatregelen.