Fulgent Genetics, Inc. kondigde de onmiddellijke beschikbaarheid aan van hun nieuwe Beacon787 uitgebreide carrier screening panel. Beacon787 omvat in totaal 787 genen die in verband worden gebracht met autosomaal recessieve en X-gebonden aandoeningen. In dit panel zijn alle American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Tier 3 genen opgenomen, die de ACMG heeft gepubliceerd in haar meest recente praktijkrichtlijn voor dragerschapsscreening, waarin wordt aanbevolen dat alle zwangere patiënten en degenen die een zwangerschap plannen deze set genen krijgen aangeboden als een billijke, pan-etnische screeningaanpak.

De ACMG-lijst bevat genen met een dragerschapsfrequentie van >1/200 voor autosomaal recessieve aandoeningen en een ziekteprevalentie van >1/40.000 voor X-gebonden aandoeningen. Door gebruik te maken van Fulgent's eigen platform en informatica blinkt Beacon vaak uit op het gebied van analytische detectiepercentages, het vermogen om pseudogenen te onderscheiden en betrouwbare copy number calls. Fulgent's geoptimaliseerde workflow voor varianten met pseudogene interferentie is gevalideerd en extern gepubliceerd als een methode voor de analyse van genen met pseudogene interferentie en/of sequentiehomologieproblemen, waardoor de nauwkeurigheid van de tests wordt verbeterd.

Deze methode optimaliseert ook de doorlooptijd en vermindert de behoefte aan onnodige bevestigingstesten om puntmutaties, kopiegetalvarianten en genconversies in genen met pseudogene interferentie te identificeren die andere laboratoria mogelijk niet kunnen detecteren. Met behulp van deze pijplijn kan Fulgent snel positieve en negatieve gevallen met NGS-sequentieafwijkingen onderscheiden en vertragingen bij het testen als gevolg van overbodige bevestigingstests voorkomen. De meeste bio-informaticamethoden maken daarentegen geen onderscheid tussen genomische regio's met een uitgebreide sequentiehomologie, wat kan leiden tot fout-negatieve of fout-positieve variant calls, en/of onjuiste copy number calls produceert als gevolg van het verkeerd uitlijnen van reads.

De bioinformatica-algoritmen van Fulgent vergelijken de leesdiepte tussen homologe regio's om sequentieafwijkingen te identificeren. Dragerscreening beoordeelt het risico voor individuen en paren om bepaalde genetische aandoeningen door te geven aan hun kinderen. Deze tests zijn bedoeld voor vrouwen of stellen die momenteel in verwachting zijn, een zwangerschap overwegen of in de toekomst zwanger willen worden.

Meestal hebben dragers van deze aandoeningen geen symptomen of een positieve familiegeschiedenis. Dragerschapsscreening kan deze anders onbekende risico's opsporen en patiënten in staat stellen weloverwogen beslissingen te nemen over gezinsplanning. Het American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) beveelt aan om dragerschapsscreening aan te bieden aan alle vrouwen die een zwangerschap overwegen, ongeacht hun etniciteit of familiegeschiedenis.