Sema4 kondigde aan dat het een partner is in de onlangs gestarte GUARDIAN-studie (Genomic Uniform Screening Against Rare Diseases In All Newborns), een samenwerking tussen vooraanstaande non-profit-, academische, overheids- en industriële organisaties. GUARDIAN maakt gebruik van whole genome sequencing (WGS) om 100.000 pasgeborenen te screenen op meer aandoeningen dan die welke momenteel zijn opgenomen in de standaard screening van pasgeborenen. De doelstellingen van het onderzoek zijn het bevorderen van een vroegere diagnose en behandeling om de gezondheid van de deelnemende baby's te verbeteren, het genereren van bewijsmateriaal ter ondersteuning van de uitbreiding van screening van pasgeborenen door middel van genoomsequencing, en het karakteriseren van de prevalentie en de natuurlijke geschiedenis van zeldzame genetische aandoeningen.

Screening van pasgeborenen spoort aandoeningen op die de gezondheid of overleving van een kind op lange termijn kunnen beïnvloeden. Vroege opsporing, diagnose en interventie kunnen overlijden of invaliditeit voorkomen en kinderen in staat stellen hun volledige potentieel te bereiken.1 De aandoeningen waarop GUARDIAN zal screenen, werden geïdentificeerd op basis van geselecteerde criteria, waaronder: mediane leeftijd van ontstaan vóór 5 jaar, meer dan 90% waarschijnlijkheid dat de aandoening zich ontwikkelt op basis van het genetische resultaat, effectieve behandelingen, en/of een bewezen natuurlijke geschiedenis van de aandoening. Sema4|GeneDX werd geselecteerd om WGS- en interpretatiediensten te leveren gezien zijn toonaangevende gecureerde dataset.

Sema4|GeneDX heeft tot op heden ongeveer 400.000 klinische exomen uitgevoerd, wat de mogelijkheid vergroot om meer antwoorden te geven aan meer patiënten en dient als basis voor haar genoom informatica en rapportage platform.