Vertex Pharmaceuticals Incorporated heeft aangekondigd dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) de Investigational New Drug Application (IND) heeft goedgekeurd voor VX-407, een onderzoek naar een first-in-class kleine moleculecorrector die zich richt op de onderliggende oorzaak van autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) bij patiënten met een subset van PKD1 genetische varianten. ADPKD is de meest voorkomende erfelijke nierziekte, met naar schatting 250.000 mensen in de VS en Europa die leven met ADPKD; er zijn momenteel echter geen behandelingen beschikbaar die de onderliggende causale biologie van de ziekte aanpakken. ADPKD is een levensverkortende genetische nierziekte die wordt gekenmerkt door de groei van talrijke nier- en largering-cysten die de nierfunctie belemmeren en uiteindelijk kunnen leiden tot nierfalen, waarvoor dialyse of niertransplantatie nodig is, en vroegtijdige dood.

De meeste gevallen van ADPKD worden veroorzaakt door varianten in het PKD1-gen, dat codeert voor het eiwit polycystine 1 (PC1). Deze overgeërfde varianten leiden tot een verlies van de PC1-functie, wat leidt tot cystegroei. VX-407 is een 'first-in-class' kleine moleculencorrector die is ontworpen om de onderliggende oorzaak van ADPKD aan te pakken bij een subset van patiënten met PKD1-varianten, naar schatting 25.000 (of 10%) van de totale populatie van ~250.000 ADPKD-patiënten, door de functie van het PC1-varianteiwit te herstellen.

Vertex is van plan om deze maand een Fase 1 klinische studie van VX-407 in gezonde vrijwilligers te starten.