Acadia Pharmaceuticals Inc. heeft aangekondigd dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) DAYBUEo (trofinetide) heeft goedgekeurd voor de behandeling van het Rett-syndroom bij volwassen en pediatrische patiënten van twee jaar en ouder. DAYBUE is het eerste en enige geneesmiddel dat is goedgekeurd voor de behandeling van het Rett-syndroom. Het Rett-syndroom is een complexe, zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die typisch wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het MECP2-gen.

Het wordt gekenmerkt door een periode van normale ontwikkeling tot de leeftijd van zes tot 18 maanden, gevolgd door aanzienlijke ontwikkelingsregressie met verlies van verworven communicatieve vaardigheden en doelgericht handgebruik. Tot de symptomen van het Rett-syndroom behoren ook de ontwikkeling van handstereotypen, zoals handen wringen en klappen, en loopafwijkingen. Het Rett syndroom komt vermoedelijk voor bij 6.000 tot 9.000 patiënten in de VS, met een gediagnosticeerde populatie van ongeveer 4.500 patiënten in de VS.

De FDA goedkeuring van DAYBUE werd ondersteund door de resultaten van de cruciale Fase 3 LAVENDER studie waarin de werkzaamheid en veiligheid van trofinetide versus placebo werd geëvalueerd bij 187 vrouwelijke patiënten met Rett syndroom van vijf tot 20 jaar oud. In de studie toonde behandeling met DAYBUE een statistisch significante verbetering ten opzichte van placebo op beide co-primaire eindpunten van werkzaamheid, zoals gemeten door de verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ) totaalscore (p=0,018) en de Clinical Global Impression-Improvement (CGI-I) schaalscore (p=0,003) op week 12. De RSBQ is een zorgverlenersbeoordeling die een reeks symptomen van het Rett-syndroom evalueert, waaronder vocalisaties, gezichtsuitdrukkingen, oogopslag, handbewegingen (of stereotypen), repetitief gedrag, ademhaling, nachtelijk gedrag en stemming.

De CGI-I is een globale beoordeling van de arts of een patiënt verbeterd of verslechterd is. In het onderzoek waren de meest voorkomende bijwerkingen diarree (82%) en braken (29%). DAYBUE zal naar verwachting eind april 2023 beschikbaar zijn in de VS.