Acadia Pharmaceuticals Inc. kondigde aan dat Health Canada zijn New Drug Submission (NDS) voor trofinetide voor de behandeling van het Rett-syndroom, een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis, heeft geaccepteerd. Health Canada heeft Acadia's aanvraag Priority Review toegekend. Health Canada verleent Priority Review voor ingediende geneesmiddelen voor de behandeling, preventie of diagnose van ernstige, levensbedreigende of ernstig invaliderende ziekten of aandoeningen waarvoor er substantieel bewijs van klinische effectiviteit is dat het geneesmiddel een onvervulde medische behoefte aanpakt of een voordeel/risicoprofiel biedt dat beter is dan dat van bestaande therapieën.

De aanvraag door Health Canada wordt ondersteund door de resultaten van de positieve, cruciale fase 3-studie LAVENDER? waarin de werkzaamheid en veiligheid van trofinetide versus placebo werd geëvalueerd bij 187 meisjes en jonge vrouwen met het syndroom van Rett. De co-primaire eindpunten waren verandering ten opzichte van de uitgangswaarde in de Rett Syndrome Behaviour Questionnaire (RSBQ) totaalscore, een beoordeling door de verzorger, en de Clinical Global Impression?Improvement (CGI-I) schaalscore, clinicusperspectief, op week 12; beide waren statistisch significant.

Het belangrijkste secundaire eindpunt, het meten van verbeteringen in communicatie, was ook statistisch significant. Trofinetide is goedgekeurd voor de behandeling van het Rett-syndroom bij volwassen en pediatrische patiënten van twee jaar en ouder in de Verenigde Staten, en het is momenteel niet geautoriseerd voor verkoop in Canada voor de behandeling van het Rett-syndroom. Het Rett-syndroom is een zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornis die voornamelijk voorkomt bij vrouwen na een vrijwel normale ontwikkeling in de eerste twee levensjaren.1,2 Het wordt veroorzaakt door mutaties op het X-chromosoom in een gen met de naam MECP2.3 Het Rett-syndroom is een complexe en multisysteemaandoening die diepgaande functiestoornissen van het centrale zenuwstelsel (CZS) veroorzaakt, waaronder verlies van communicatievaardigheden, doelgericht handgebruik, gangafwijkingen en stereotiepe handbewegingen zoals handen wringen/knijpen, klappen/tikken, sabbelen en wassen/wrijven met automatismen. Het Rett-syndroom komt wereldwijd voor bij ongeveer één op de 10.000 tot 15.000 vrouwelijke geboorten.4 In Canada wordt de prevalentie van het Rett-syndroom geschat op 600 tot 900 patiënten.5 Kinderen met het Rett-syndroom ervaren een periode van ontwikkelingsregressie tussen de 18-30 maanden oud, die meestal gevolgd wordt door een plateauperiode die jaren tot tientallen jaren duurt.1-3 Het Rett-syndroom wordt gediagnosticeerd op basis van klinische evaluatie, meestal rond de leeftijd van drie jaar.