AVROBIO, Inc. kondigde aan dat de zesde en laatste patiënt is gedoseerd in de door de samenwerking gesponsorde Fase 1/2 klinische studie van een experimentele gentherapie voor de behandeling van cystinose. Cystinose is een levensbedreigende ziekte die progressieve schade aan meerdere organen veroorzaakt, waaronder vroege, acute nierziekte die zich ontwikkelt tot nierziekte in het eindstadium. De fase 1/2 klinische studie voor cystinose evalueert de veiligheid en doeltreffendheid van deze hematopoietische stamcelbenadering (HSC) bij volwassen patiënten die lijden aan de ernstigste en meest voorkomende vorm van cystinose en die eerder werden behandeld met de huidige zorgstandaard, cysteamine.

De farmacodynamische en klinische werkzaamheidseindpunten omvatten evaluatie van het effect van de behandeling op de cystineniveaus van leukocyten, de nierfunctie, de accumulatie van cystinekristallen in het hoornvlies, de spierkracht, evenals metingen van visuele motorische integratie, visuele perceptie en motorische coördinatie. De eerste patiënt werd in 2019 gedoseerd in dit onderzoek van de University of California San Diego (UCSD), dat gedeeltelijk wordt gefinancierd door subsidies aan UCSD van het California Institute for Regenerative Medicine (CIRM), Cystinosis Research Foundation (CRF) en National Institutes of Health (NIH). Voorlopige gegevens van dit onderzoek suggereren dat deze aanpak goed wordt verdragen, met tot op heden geen bijwerkingen (AE's) gerelateerd aan het geneesmiddel.

Alle gemelde bijwerkingen hielden verband met de myeloablatieve conditionering, studieprocedures, de onderliggende ziekte of reeds bestaande aandoeningen. De meeste bijwerkingen waren mild of matig en verdwenen zonder klinische gevolgen. Klinische gegevens tot op heden geven aan dat deze benadering van de onderzoekstherapie een therapeutisch effect heeft in meerdere geëvalueerde weefsels, waaronder de ogen, de huid, het maagdarmslijmvlies en het neurocognitieve systeem.