Pacific Biosciences of California, Inc. kondigde een samenwerking aan met Genomics England om de PacBios-technologie te bestuderen voor de identificatie van genetische varianten in onverklaarbare gevallen van zeldzame ziekten. Genomics England werd oorspronkelijk opgericht om het 100.000 genoom project te leveren, het volledige genoom sequencing ziekte cohort van kanker en zeldzame ziekte deelnemers in de National Health Service (NHS). In het kader van de studie zal een selectie van monsters die tijdens Genomics England's 100.000 genoomproject zijn verzameld en die eerder met short read sequencing-technologie zijn geanalyseerd, opnieuw worden gesequenteerd. De studie is bedoeld om de potentiële operationele en klinische voordelen van long-read sequencing bij de identificatie van genetische mutaties in verband met zeldzame ziekten aan het licht te brengen.