Pacific Biosciences of California, Inc. heeft een samenwerking aangekondigd met de Universiteit van Tokyo, Graduate School of Medicine om het gebruik van long-read sequencing en nieuwe bio-informatica methoden te bestuderen in de hoop de genetische oorzaken van bepaalde zeldzame ziekten bij individuen en cohorten binnen de Japanse bevolking beter te begrijpen. High-throughput bioinformatica softwaretoepassingen die geoptimaliseerd zijn voor PacBio HiFi long-read sequencing data, zoals de Tandem Repeat Genotyping Tool (TRGT), zijn ontworpen om onderzoekers in Japan en de internationale gemeenschap in staat te stellen ziekte-geassocieerde varianten, waaronder structurele varianten zoals tandem herhalingen, effectiever te ontdekken. PacBio werkt al jaren samen met onderzoekers van de Universiteit van Tokio en heeft hen geholpen bij hun werk aan de sequentiebepaling van honderden menselijke genomen en structurele varianten die verband houden met neurologische aandoeningen en leukemie.