SOPHiA GENETICS heeft de Universiteit van Saskatchewan (USask) aangekondigd als eerste HRD-klant in Canada. USask zal het SOPHiA DDM? Platform implementeren voor gebruik in haar baanbrekende klinische studie, die tot doel heeft de levenskwaliteit van eierstokkankerpatiënten aanzienlijk te verbeteren door middel van uitgebreide genetische tests.

Dit is de eerste klinische proef in Canada die ontworpen is om beslissingen over de behandeling van eierstokkanker te verbeteren en om veranderingen in richtlijnen te inspireren om de toegang tot geavanceerde tests te vergroten. Eierstokkanker is de meest dodelijke gynaecologische kanker; slechts ongeveer 45% van de patiënten in Canada overleeft meer dan vijf jaar na de diagnose. De huidige standaard voor eierstokkanker tumortests in Canada test alleen op de afwezigheid of aanwezigheid van een BRCA-mutatie; dit identificeert slechts een fractie van de patiënten met genetische veranderingen in hun tumor.

Het nieuwste onderzoek van USask zal gebruik maken van aanvullende genetische diagnostische hulpmiddelen en het SOPHiA DDM? Platform, om oncologen te informeren over een bredere verspreiding van genen en potentiële mutaties, die een indicatie kunnen zijn of een patiënt beter zou kunnen reageren op een gerichte therapie in plaats van chemotherapie. De SOPHiA DDM?

Comprehensive Profiling Solution in combinatie met SOPHiA GENETICS' eigen deep learning-algoritme, GIInger?, zal USask een wijdverspreide blik geven op potentiële mutaties voor elke patiënt. Deze tests zullen de onderzoekers voorzien van gedetailleerde genomische informatie, inclusief voorspelde respons op behandeling, in een versneld tijdsbestek met behulp van de geavanceerde AI en gepatenteerde technologie van SOPHiA GENETICS om ruwe NGS-gegevens te analyseren en interpreteren en betrouwbare en snelle resultaten te leveren. Het klinische onderzoek van USask is erop gericht om deze bevindingen te gebruiken om zorgverleners in staat te stellen een gepersonaliseerd behandelplan op te stellen met als doel dat patiënten niet langer behandelingen ondergaan die mogelijk niet helpen om hun kanker onder controle te krijgen en die hun levenskwaliteit verslechteren.

HRD wordt veroorzaakt door het verminderde vermogen van een cel om DNA dubbelstrengsbreuken te repareren via de homologe recombinatieherstelroute (HRR); het is een belangrijke voorspeller van de respons van tumoren op bepaalde behandelingsopties. HRD wordt in verband gebracht met de ontwikkeling van verschillende kankers3 waaronder gevorderde eierstokkanker, en is de meest voorkomende verandering in eierstokkanker, waarbij ongeveer de helft van alle nieuw gediagnosticeerde patiënten HRD-positieve tumoren heeft.