SOPHiA GENETICS heeft aangekondigd dat het University of Maryland Medical Center (UMMC) de technologie van SOPHiA GENETICS gebruikt om hun mogelijkheden voor het opsporen en behandelen van zeldzame ziekten te verbeteren. UMMC heeft gekozen voor SOPHiA Whole Exome Solutiono? v2, een op next-generation sequencing (NGS)-gebaseerde toepassing die een gestroomlijnde end-to-end workflow biedt, om het onderzoek naar zeldzame ziekten te versnellen.

Zeldzame ziekten treffen naar schatting meer dan 30 miljoen mensen in de Verenigde Staten en er zijn momenteel meer dan 10.000 genetische en zeldzame ziekten bekend. NGS van het menselijk exoom analyseert exonen, de eiwitcoderende gebieden van het menselijk genoom, en heeft het potentieel om zeldzame ziekten te helpen opsporen en identificeren. Hoewel whole-exome sequencing betrouwbaar en kosteneffectief is, levert het enorme en complexe genomische datasets op.

Het SOPHiA Whole Exome is ontworpen om gebruikers te helpen bij het sorteren en analyseren van deze complexe gegevenssets. De implementatie van SOPHiA Whole Exomes Solutiono? v2 zal het werk van UMMC ondersteunen bij het bevorderen van het onderzoek naar zeldzame ziekten waaraan jaarlijks miljoenen mensen lijden.

Bovendien zal de technologie UMMC in staat stellen zijn interne kennis te verdiepen, waardoor onderzoekers zeldzame ziekten sneller kunnen identificeren en categoriseren. De SOPHiA whole Exome Solutiono? v 2 richt zich op nucleaire genen en het volledige mitochondriale genoom.

In combinatie met het SOPHiA DDMo? Platform, maakt de oplossing gebruik van kunstmatige intelligentie en machinaal leren om de gegevens te analyseren en te interpreteren, waardoor de efficiëntie voor onderzoekers toeneemt. Als onderdeel van hun onderzoek zal het UMMC werken aan het karakteriseren van de genetische basis van erfelijke zeldzame aandoeningen, waaronder mitochondriale varianten.

Mutaties in mitochondriaal DNA (mtDNA) veroorzaken een verscheidenheid aan ziekten die een aanzienlijk deel van de zeldzame ziektegemeenschap treffen. NGS van het mitochondriaal genoom, naast het exoom, is daarom waardevol bij onderzoek naar zeldzame ziekten. De geavanceerde algoritmen van het SOPHiA DDM Platform zullen helpen om de unieke uitdagingen van het mitochondriaal genoom aan te pakken en het werk van de onderzoekers van het UMMC verder te versnellen.