Stoke Therapeutics, Inc. kondigde hoogtepunten aan van presentaties in verband met de lopende klinische ontwikkeling van STK-001, het eerste potentiële nieuwe geneesmiddel voor de behandeling van de onderliggende oorzaak van het Dravetsyndroom. Vier posters van het werk van het bedrijf aan het Dravetsyndroom worden gepresenteerd op het International Epilepsy Congress (IEC) 2023, 2-6 september in Dublin, Ierland. Gegevens van de onlangs aangekondigde analyse van de resultaten van de lopende Fase 1/2a-studies (MONARCH & ADMIRAL) en de open-label uitbreidingsstudie SWALLOWTAIL worden voor het eerst in een wetenschappelijk forum gepresenteerd.

Daarnaast wordt voor het eerst een nieuwe farmacokinetische (PK) analyse van 61 patiënten die behandeld werden in klinische studies met STK-001 gepresenteerd, die een correlatie aantoont tussen een hogere blootstelling van STK-001 aan het geneesmiddel in de hersenen en een grotere afname van de aanvalsfrequentie na verloop van tijd. Het Dravetsyndroom is een ernstige en progressieve genetische epilepsie die gekenmerkt wordt door frequente, langdurige en refractaire aanvallen die binnen het eerste levensjaar beginnen. De ziekte wordt geclassificeerd als een ontwikkelings- en epileptische encefalopathie vanwege de ontwikkelingsachterstand en cognitieve stoornissen die met de ziekte gepaard gaan.

De gevolgen van de ziekte gaan verder dan aanvallen en omvatten vaak een verstandelijke beperking, ontwikkelingsachterstand, bewegings- en evenwichtsproblemen, taal- en spraakstoornissen en slaapstoornissen. De ziekte wordt geclassificeerd als een ontwikkelings- en epileptische encefalopathie vanwege de ontwikkelingsachterstand en cognitieve stoornissen die met de ziekte gepaard gaan. Vergeleken met de algemene epilepsiepopulatie hebben mensen met het Dravetsyndroom een hoger risico op plotselinge onverwachte dood door epilepsie, of SUDEP.

Er zijn geen goedgekeurde ziektemodificerende therapieën voor mensen met het Dravetsyndroom. Eén op de 16.000 baby's wordt geboren met het Dravetsyndroom, dat niet geconcentreerd is in een bepaald geografisch gebied of een bepaalde etnische groep. STK-001 is een nieuw geneesmiddel voor de behandeling van het Dravetsyndroom dat momenteel wordt geëvalueerd in lopende klinische onderzoeken.

STK-001, een gepatenteerd antisense oligonucleotide (ASO), heeft het potentieel om de eerste ziekteveranderende therapie te zijn die de genetische oorzaak van het Dravetsyndroom aanpakt; STK-001 is ontworpen om de NaV1.1 eiwitexpressie te verhogen door gebruik te maken van het niet-mutante (wild-type) exemplaar van het SCN1A-gen om fysiologische NaV1.1-niveaus te herstellen, waardoor zowel het optreden van aanvallen als belangrijke comorbiditeiten die geen verband houden met aanvallen, worden verminderd. STK-001 heeft het predikaat weesgeneesmiddel gekregen van de FDA en de EEMA, en het predikaat zeldzame kinderziekte van de FDA als mogelijke nieuwe behandeling voor het Dravetsyndroom. De MONARCH-studie is een fase 1/2a open-labelstudie bij kinderen en adolescenten in de leeftijd van 2 tot 18 jaar met een vastgestelde diagnose van het Dravetsyndroom en bewijs van een genetische mutatie in het SCN1A-gen.

De primaire doelstellingen van de studie zijn het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van STK-001, evenals het bepalen van de farmacokinetiek in plasma en blootstelling in cerebrospinaal vocht. Een secundair doel is het beoordelen van de farmacokinetiek in plasma en blootstelling in cerebrospinaal vocht. Een secundair doel is het beoordelen van de farmacokinetiek in bloed en blootstelling in cerebrospinaal vocht.

Een secundair doel is het potentieel voor STK-001 is het beoordelen van de farmacokinetiek in plasma en blootstelling in cerebrospinaal vocht. Een primaire doelstelling is het beoordelen van de farmacokinetiek in plasma en blootstelling in cerebrospinaal vocht. Een secundair doel is het beoordelen van de farmacokinetiek in plasma en blootstelling in cerebraal vocht.

Een secundair doel is het beoordelen van de farmacokinekenmerken in plasma en blootstelling in hersenen en blootstelling in cerebrospina vloeistof. Een secundair doel is het beoordelen van de farmacokinetiek in het plasma en blootstelling in cerebrospinaal vocht. Een secundair doel was om de farmacokinetiek van STK-001 en blootstelling in de SWALLOWTAIL Open-label uitbreidingsstudie te beoordelen.