CRISPR Therapeutics kondigt aan dat de Europese Commissie voorwaardelijke toestemming heeft verleend voor het in de handel brengen van CASGEVY? (exagamglogene autotemcel [exa-cel]), een CRISPR/Cas9 gentherapie. CASGEVY is goedgekeurd voor de behandeling van patiënten van 12 jaar en ouder met ernstige sikkelcelziekte (SCD) gekenmerkt door terugkerende vaso-occlusieve crises (VOC's) of transfusie-afhankelijke bèta-thalassemie (TDT), voor wie hematopoëtische stamceltransplantatie (HSC) geschikt is en een humaan leukocytenantigeen-gematchte verwante HSC-donor niet beschikbaar is.

CASGEVY is de enige genetische therapie die is goedgekeurd voor SCD- en TDT-patiënten in de Europese Unie (EU) en met deze goedkeuring zijn er nu meer dan 8.000 patiënten die potentieel in aanmerking komen voor behandeling. Vertex leidt de wereldwijde ontwikkeling, productie en commercialisering van CASGEVY onder de voorwaarden van een 60/40 winstdelingsovereenkomst met CRISPR Therapeutics. Vertex werkt nauw samen met nationale gezondheidsautoriteiten in de Europese Unie (EU) om zo snel mogelijk toegang te krijgen voor patiënten die in aanmerking komen.

Door dit werk hebben ze vroegtijdige toegang voor in aanmerking komende TDT-patiënten in Frankrijk verzekerd, vooruitlopend op het nationale terugbetalingsproces. Vertex blijft samenwerken met ziekenhuizen die ervaring hebben met stamceltransplantatie om een netwerk van onafhankelijk opererende geautoriseerde behandelcentra (ATC's) op te zetten voor de toediening van CASGEVY. Er zijn momenteel drie geactiveerde ATC's in de EU met plannen om in totaal ongeveer 25 centra in heel Europa te activeren.

SCD is een slopende, progressieve, levensverkortende genetische ziekte. De scores van SCD-patiënten op het gebied van levenskwaliteit liggen ver onder die van de algemene bevolking en ze maken veel gebruik van gezondheidszorgmiddelen. SCD tast de rode bloedcellen aan, die essentieel zijn voor het vervoeren van zuurstof naar alle organen en weefsels van het lichaam.

SCD veroorzaakt ernstige pijn, schade aan organen en een verkorte levensduur door misvormde of "verziekte" rode bloedcellen. Het klinische kenmerk van SCD zijn vaso-occlusieve crises (VOC's), die worden veroorzaakt door verstoppingen van bloedvaten door verziekte rode bloedcellen en resulteren in ernstige en slopende pijn die op elk moment overal in het lichaam kan optreden.

SCD vereist levenslange behandeling en een aanzienlijk gebruik van middelen in de gezondheidszorg, en resulteert uiteindelijk in een verminderde levensverwachting, een verminderde levenskwaliteit en een lager inkomen en een lagere productiviteit. In Europa ligt de gemiddelde leeftijd waarop patiënten met SCD overlijden rond de 40 jaar. Stamceltransplantatie van een gematchte donor is een curatieve optie, maar is slechts beschikbaar voor een klein deel van de mensen met SCD vanwege het gebrek aan beschikbare donoren.

TDT is een ernstige, levensbedreigende genetische ziekte. TDT-patiënten scoren minder goed op hun levenskwaliteit dan de algemene bevolking en gebruiken veel middelen in de gezondheidszorg. TDT vereist frequente bloedtransfusies en ijzerchelatietherapie gedurende het hele leven.

Door de bloedarmoede kunnen patiënten met TDT vermoeidheid en kortademigheid ervaren, en zuigelingen kunnen groeistoornissen, geelzucht en voedingsproblemen ontwikkelen. Complicaties van TDT kunnen ook een vergrote milt, lever en/of hart, misvormde botten en vertraagde puberteit zijn. TDT vereist levenslange behandeling en een aanzienlijk gebruik van middelen in de gezondheidszorg, en resulteert uiteindelijk in een verminderde levensverwachting, verminderde levenskwaliteit en verminderde inkomsten en productiviteit. In Europa is de gemiddelde leeftijd waarop patiënten met TDT overlijden 50-55 jaar.

Stamceltransplantatie van een gematchte donor is een curatieve optie, maar is slechts beschikbaar voor een klein deel van de mensen met TDT vanwege het gebrek aan beschikbare donoren. CASGEVY? is een niet-virale, ex vivo CRISPR/Cas9 gentherapie voor in aanmerking komende patiënten met SCD of TDT, waarbij de eigen hematopoëtische stam- en progenitorcellen van de patiënt worden bewerkt in de erytroïde specifieke enhancerregio van het BCL11A-gen door middel van een precieze dubbelstrengsbreuk.

Deze bewerking resulteert in de productie van hoge concentraties foetaal hemoglobine (HbF; hemoglobine F) in rode bloedcellen. HbF is de vorm van het zuurstofdragende hemoglobine die van nature aanwezig is tijdens de ontwikkeling van de foetus en die na de geboorte overschakelt naar de volwassen vorm van hemoglobine. CASGEVY vermindert of elimineert VOC's voor patiënten met SCD en transfusievereisten voor patiënten met TDT.

CASGEVY is goedgekeurd voor bepaalde indicaties in meerdere rechtsgebieden voor patiënten die daarvoor in aanmerking komen.