Eloxx Pharmaceuticals, Inc. heeft aangekondigd dat de eerste patiënten nu zijn gedoseerd in haar fase 2-studie van ELX-02 voor de behandeling van het Alport-syndroom bij patiënten met nonsense-mutaties. Topline resultaten worden verwacht in de eerste helft van 2023. Deze Fase 2-studie is gericht op de dosering van maximaal acht patiënten met Alport-syndroom met nonsensmutaties in het COL4-gen.

De patiënten zullen gedurende twee maanden worden gedoseerd met een follow-up van drie maanden. Naast het primaire eindpunt van veiligheid, zal het belangrijke secundaire eindpunt van proteïnurie om de twee weken worden gemeten. Het effect van de behandeling op proteïnurie is een goed gevalideerd eindpunt voor verschillende nieraandoeningen en een goede voorspeller van het resultaat van de behandeling.

Voor patiënten die hiervoor in aanmerking komen, zal de inductie van COL4 ook worden gemeten na twee maanden. Topline resultaten worden verwacht in de eerste helft van 2023. Het Alport-syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een nierziekte met hoge niveaus van proteïnurie, gehoorverlies en oogafwijkingen, veroorzaakt door mutaties in de genen (COL4A3, COL4A4 en COL4A5) die nodig zijn voor de productie van collageen van type 4.

Ongeveer 6% tot 7% van de Alport-syndroompatiënten, ofwel ongeveer 9.400 tot 12.750 personen, hebben naar schatting nonsense-mutaties. Deze patiënten hebben aanzienlijk slechtere klinische resultaten dan andere Alport-patiënten en hebben geen ziekteverbeterende behandelingsmogelijkheden.