Illumina, Inc. kondigt de lancering aan van DRAGEN? v4.3, de nieuwste versie van haar DRAGEN? software, onderdeel van de Illumina Connected Software portfolio, voor analyse van next-generation sequencing data.

De innovatie van DRAGEN op het gebied van multigenoom mapping is een aanvulling op de inspanningen van het Human Pangenome Reference Consortium (HPRC). Het HPRC, dat gefinancierd wordt door het National Human Genome Research Institute, heeft als doel om de genomicsgemeenschap te voorzien van assemblages van hoge kwaliteit van verschillende voorouders en deze te combineren tot een menselijk pangenoomreferentie. Benedict Paten, PhD, co-leider van de HPRC en universitair hoofddocent Biomolecular Engineering aan de Universiteit van Californië in Santa Cruz, voegt hieraan toe: "De verbetering in nauwkeurigheid ten opzichte van traditionele kartering is aanzienlijk en zal naar verwachting blijven toenemen wanneer meer assemblages in het pangenoom worden opgenomen.

DRAGEN v4.3 bevat een groot aantal innovaties die samen een uitgebreider genoom mogelijk maken, waaronder: Next-generation multigenoom met 128 monsters?DRAGEN's multigenoom referentiekartering maakt nu gebruik van de kracht van een vooraf samengesteld pangenoom afgeleid van 128 monsters uit 26 voorouders, waardoor meer genetische diversiteit wordt vastgelegd, vooroudervooroordelen worden verminderd en de nauwkeurigheid wordt verbeterd. Klanten kunnen aangepaste DRAGEN multigenoomreferenties bouwen op de Illumina cloud. Een nieuwe functie in de caller voor kleine varianten maakt het aanroepen van mozaïekvarianten mogelijk voor varianten met een lage allelfrequentie, waardoor de nauwkeurigheid in translationele en onderzoeksomgevingen wordt verbeterd.

Een nieuwe familie van gespecialiseerde callers, met nieuwe mogelijkheden voor het ontdekken van varianten, zoals multiregion joint detection. Deze callers maken uitgebreide genotypering mogelijk van moeilijke genen in segmentaire duplicatiegebieden, zoals PMS2 voor erfelijke kanker; SMN1, SMN2, STRC en NEB voor dragerschapsscreening; en TTN en IKBKG voor screening bij pasgeborenen. AI-gestuurde annotaties?DRAGEN v4.3 bevat een bijgewerkte annotatie-engine, Connected Annotations, die gebruik maakt van SpliceAI, een voorspellingsalgoritme voor splicing, en PrimateAI-3D, een deep-learning netwerk dat getraind is op miljoenen veelvoorkomende genetische varianten van meer dan 200 primatensoorten en dat varianten van onbekende significantie vermindert.

Andere verbeteringen zijn verbeteringen in de RNA-nauwkeurigheid en de uitbreiding van de verliesloze ORA-compressiefunctionaliteit, die nu menselijke methyleringsgegevens en niet-menselijke gegevens met een hoge compressieverhouding kan ondersteunen.