Ionis Pharmaceuticals, Inc. kondigde aan dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) de aanwijzing als weesgeneesmiddel heeft toegekend aan eplontersen, een experimenteel antisense-geneesmiddel voor de behandeling van mensen die leven met transthyretine-gemedieerde amyloïdose, een systemische, progressieve en dodelijke aandoening. De aanwijzing als weesgeneesmiddel wordt door de FDA toegekend aan geneesmiddelen en biologische geneesmiddelen die bedoeld zijn voor de behandeling, preventie of diagnose van een zeldzame ziekte of aandoening waaraan minder dan 200.000 mensen in de VS lijden op het ogenblik van de aanwijzing. Eplontersen is een Li-gand-Conjugated Antisense (LICA) onderzoeksgeneesmiddel dat zich momenteel in Fase 3 klinische studies bevindt voor amyloïde transthyretine cardiomyopathie (ATTR-CM) en amyloïde transthyretine polyneuropathie (ATTR-PN). Het is ontworpen om de productie van transthyretine (TTR-eiwit) te verminderen om zowel erfelijke als niet-erfelijke vormen van TTR-amyloïdose (ATTR) te behandelen. In december 2021 kondigde Ionis een strategische samenwerking aan met AstraZeneca voor de ontwikkeling en commercialisering van eplontersen. ATTR-CM is een systemische, progressieve en fatale aandoening die leidt tot progressief hartfalen en overlijden binnen vier jaar na diagnose. De diagnose blijft ondergediagnosticeerd en de prevalentie zou onderschat zijn door een gebrek aan ziekte-inzicht en de heterogeniteit van de symptomen. Erfelijke ATTR-PN is een slopende ziekte die binnen vijf jaar na de diagnose leidt tot beschadiging van de perifere zenuwen met motorische handicaps en die, zonder behandeling, in het algemeen binnen tien jaar fataal is. Onder de FDA's Orphan Drug Act, biedt de status van weesgeneesmiddel stimulansen, waaronder belastingkredieten, subsidies en vrijstelling van bepaalde administratieve kosten voor klinische studies, en zeven jaar marktexclusiviteit na goedkeuring van het geneesmiddel.