PacBio heeft in samenwerking met het internationale Consortium for Long-Read Sequencing (CoLoRS) de lancering aangekondigd van de eerste openbare en gratis HiFi Long-Read Variant Frequentie Database met wereldwijde vertegenwoordiging. Deze innovatieve bron vult een kritieke leegte voor onderzoekers van zeldzame ziekten door toegang te bieden tot genetische varianten die niet detecteerbaar zijn met short-read sequencingmethoden. Door het filteren van veel voorkomende structurele varianten uit long-read sequencinggegevens mogelijk te maken, maakt deze database de identificatie van zeldzame en nieuwe varianten in zeldzame ziektegevallen mogelijk.

De lancering van deze database stelt onderzoekers beter in staat om longread genomische gegevens te gebruiken om het onderzoek naar de menselijke gezondheid vooruit te helpen. Studies hebben aangetoond dat longread sequencing 15.000 meer structurele varianten (SV's) en 300.000 meer kleine varianten vindt dan short reads. SV's zijn van cruciaal belang omdat ze verantwoordelijk zijn voor een groot deel van de genetische diversiteit tussen mensen en in verband worden gebracht met de pathogenese van ziekten.

De CoLoRS database integreert gegevens van bijna 1000 long read genen, waardoor gedetailleerde inzichten in menselijke variatie worden verkregen en de detectie van complexe varianten en tandem herhalingen wordt verbeterd. Deze bron is ontwikkeld door een wereldwijde coalitie van topklinische en academische instellingen, die diverse long-read genoomgegevens van verschillende onderzoeksprojecten samenvoegen. Onderzoekers worden uitgenodigd om toegang te krijgen tot de CoLoRS database en de mogelijkheden te verkennen op .

Ondersteund door PacBio's hifi-sequencingtechnologie, biedt dit platform onderzoekers nieuwe inzichten in menselijke genomische variatie, waardoor vooruitgang op kritieke gebieden van medisch onderzoek wordt versneld.