PacBio kondigt de beschikbaarheid aan van PacBio WGS Variant Pipeline -- een complete, gestandaardiseerde computationele methode voor HiFi whole genome sequencing (WGS) data-analyse. De nieuwe softwarepijplijn zal klanten in staat stellen om veel verschillende varianttypes op te lossen, waaronder single-nucleotide polymorfismen, inserties en deleties, structurele varianten, tandemherhalingen, segmentale duplicaties en kopiegetalvarianten, naast het leveren van methylerings- en faseringsgegevens, allemaal in één bioinformatische oplossing - waardoor het de meest complete menselijke WGS secundaire analysepijplijn is die beschikbaar is. De enkele computationele workflow integreert PacBio en tools van derden, waaronder TRGT, Paraphase en Google DeepVariant, in een intuïtieve gebruikersinterface en biedt klanten een best-practice voor HiFi WGS-analyse.

Voorheen moesten klanten van PacBio meerdere bio-informaticatools gebruiken om HiFi-gegevens te analyseren. Met de nieuwe PacBio WGS Variant Pipeline biedt PacBio een gestroomlijnde en ondersteunde tool voor toegang tot alignment, variant calling, joint calling en genoomannotatiegegevens via Amazon Web Services, Google Cloud, Azure en on-premise high performance computing-oplossingen. Deze workflows zijn toegankelijk via bioinformatica analyseplatforms van DNAnexus, Form Bio, Terra en DNAstack.

Deze platforms zijn doorgelicht door zowel de PacBio als DNAstack computationele biologieteams en stellen gebruikers in staat om workflows turn-key uit te voeren. DNAstack, DNAnexus en Form Bio bieden gebruikers ook toegang tot andere bioinformatische workflows van PacBio, waaronder AAV QC, TRGT en Paraphase. PacBio WGS Variant Pipeline zal beschikbaar zijn via GitHub.