Amicus Therapeutics kondigde positieve resultaten aan van de wereldwijde Fase 3 open-label uitbreiding (OLE) studie (ATB200-07) om de werkzaamheid en veiligheid op lange termijn te onderzoeken van AT-GAA bij volwassen patiënten met de late-onset ziekte van Pompe, een erfelijke lysosomale aandoening die wordt veroorzaakt door een enzymtekort dat leidt tot de ophoping van glycogeen in cellen. Deelnemers aan de studie die gedurende 104 weken met AT-GAA werden behandeld, vertoonden aanhoudende en duurzame effecten op de 6-minuten loopafstand (6MWD), stabiliteit van de geforceerde vitale capaciteit (FVC) en voortdurende vermindering van biomarkers van spierschade en ziektesubstraat. Deze klinische resultaten zijn te zien op het 19e jaarlijkse WORLDSymposiumo 2023 in een posterpresentatie en een mondelinge platformpresentatie gepland voor zondag 26 februari 2023 om 9.00 uur ET.

De presentatie zal worden gegeven door Benedikt Schoser, MD, afdeling Neurologie, Ludwig-Maximilians-Universiteit van München en hoofdonderzoeker in de PROPEL-studie. ATB200-07 Studiegegevens hoogtepunten in ERT-ervaren en ERT-naïeve patiënten tot week 104 (n=118) Langetermijnfollow-upgegevens tot 104 weken werden gepresenteerd voor ERT-ervaren patiënten (n=90) en ERT-naïeve patiënten (n=28). Motorische functie (% voorspelde 6MWD): ERT-ervaren en -naïeve patiënten die in het PROPEL-onderzoek werden behandeld met AT-GAA toonden duurzame gemiddelde verbeteringen in het percentage voorspelde 6-minuten loopafstand (6MWD) ten opzichte van de uitgangswaarde die aanhielden gedurende 104 weken follow-up.

ERT-ervaren en -naïeve patiënten die in PROPEL alglucosidase alfa/placebo kregen en in de OLE overschakelden op AT-GAA toonden stabiliteit in het percentage voorspelde 6MWD gedurende de OLE. Longfunctie (zittend % voorspeld FVC): De longfunctie bleef stabiel bij de deelnemers gedurende de OLE. ERT-ervaren patiënten die werden behandeld met AT-GAA bleven stabiel, terwijl patiënten die alglucosidase alfa/placebo kregen in PROPEL een daling van de zittende % voorspelde geforceerde vitale capaciteit (FVC) vertoonden die stabiliseerde na overschakeling op AT-GAA in het OLE.

ERT-naïeve patiënten in beide behandelingsgroepen ondervonden enige afname van de FVC tijdens het gecontroleerde deel van PROPEL, die zich in het OLE tot week 104 stabiliseerde. Biomarker (Serum CK en urine Hex4): Duurzame verminderingen in belangrijke biomarkers van spierschade (creatinekinase of CK) en ziektesubstraat (urine hexose tetrasaccharide of Hex4) bij deelnemers die gedurende 104 weken met AT-GAA werden behandeld, blijven wijzen op een positief effect op het spierweefsel. ERT-ervaren en -naïeve patiënten die alglucosidase alfa/placebo kregen in PROPEL vertoonden een lichte stijging of stabiliteit in serum CK-spiegels tot week 52, en een duidelijke daling na overschakeling op AT-GAA in het OLE.

ERT-ervaren patiënten die alglucosidase alfa/placebo kregen in PROPEL ondervonden een toename van Hex4 en een duidelijke daling na overschakeling op AT-GAA in het OLE. ERT-naïeve patiënten ervoeren een daling van de Hex4-spiegel tijdens PROPEL in beide behandelingsgroepen die stabiliseerde of verder daalde tijdens de OLE tot week 104. Veiligheid: Het veiligheidsprofiel was vergelijkbaar voor patiënten die vanaf het begin van PROPEL de AT-GAA-behandeling voortzetten en degenen die overstapten van alglucosidase alfa/placebo.

De meeste bijwerkingen van de behandeling waren licht tot matig ernstig. Tijdens de open-label verlengingsstudie werden geen nieuwe veiligheidssignalen vastgesteld.