Edgewise Therapeutics, Inc. kondigde aan dat de Amerikaanse Food & Drug Administration EDG-5506 heeft aangewezen als weesgeneesmiddel voor de behandeling van Duchenne spierdystrofie (Duchenne) en Becker spierdystrofie (Becker) en als zeldzame pediatrische ziekte (RPDD) voor de behandeling van Duchenne. EDG-5506 is een experimentele oraal toegediende kleine molecule die is ontworpen om contractie-geïnduceerde spierschade in dystrofineopathieën, waaronder Duchenne en Becker, te voorkomen. EDG-5506 maakt momenteel vorderingen in meerdere Fase 2 studies voor personen met Duchenne, Becker en andere dystrofineopathieën.

De FDA heeft eerder Fast Track-aanwijzing toegekend voor het onderzoek naar en de ontwikkeling van EDG-5506 voor de behandeling van Becker. De FDA kent ODD toe ter ondersteuning van de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten of aandoeningen waaraan minder dan 200.000 mensen in de VS lijden. Potentiële voordelen van de ODD zijn onder andere marktexclusiviteit voor het eerste ODD-geneesmiddel voor een goedgekeurde indicatie binnen de ODD voor een periode van zeven jaar na goedkeuring door de FDA, federale belastingvermindering voor gekwalificeerde klinische onderzoekskosten die in de VS zijn gemaakt en een vrijstelling van vergoedingen voor de Prescription Drug User Fee Act (PDUFA) (momenteel meer dan $ 4 miljoen waard). RPDD erkent therapieën die worden onderzocht voor zeldzame kinderziekten die minder dan 200.000 mensen in de VS treffen met ernstige of levensbedreigende verschijnselen die voornamelijk voorkomen bij personen tot 18 jaar.

RPDD geeft voorrang aan de beoordeling van de aanvraag voor het op de markt brengen en, indien goedgekeurd voor het op de markt brengen, geeft het die sponsor een voorrangsbeoordelingsvoucher die kan worden overgedragen of verkocht aan een andere sponsor. Duchenne is een ernstige, degeneratieve spieraandoening met een mediane levensverwachting van ongeveer 30 jaar. Mensen met Duchenne beginnen hun vermogen om zonder hulp te lopen te verliezen als ze begin tiener zijn en bijna allemaal hebben ze een rolstoel nodig als ze halverwege de tienerleeftijd zijn.

Duchenne is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie en genetische mutaties in het dystrofine gen resulteren in samentrekking-geïnduceerde spierschade, wat de belangrijkste oorzaak is van onomkeerbaar spierverlies en verminderde motoriek. Momenteel bestaat er geen genezing voor Duchenne; vroegtijdige, actieve multidisciplinaire zorg van neuromusculaire specialisten, cardiologen, fysiotherapeuten en andere specialisten is van cruciaal belang voor een optimaal ziektebeheer. De huidige therapeutische opties voor Duchenne zijn ontoereikend om een aanzienlijke morbiditeit en mortaliteit te voorkomen; nieuwe therapieën in ontwikkeling voor Duchenne, waaronder spiergerichte interventies, hebben als doel het ziekteverloop positief te beïnvloeden.

Becker is een genetische, progressieve neuromusculaire aandoening die aanzienlijke lichamelijke, emotionele, financiële en sociale gevolgen heeft voor voornamelijk mannen en hun verzorgers. Genetische mutaties in het dystrofine gen die leiden tot Becker leiden tot contractie-geïnduceerde spierschade, wat de primaire oorzaak is van spierverlies en verminderde motoriek bij spierdystrofieën. Functionele achteruitgang kan op elke leeftijd beginnen en als dat spierverlies eenmaal optreedt, is de achteruitgang in functie onomkeerbaar en gaat deze het hele leven door.

Sommige mensen met Becker krijgen hartfalen als gevolg van cardiomyopathie, wat kan leiden tot harttransplantatie of vroegtijdig overlijden. Momenteel is er geen genezing voor Becker; vroegtijdige en langdurige multidisciplinaire zorg door neuromusculaire specialisten, cardiologen, fysiotherapeuten en andere specialisten is van cruciaal belang voor een optimaal ziektebeheer. Er worden nieuwe therapieën voor Becker ontwikkeld, waaronder spiergerichte interventies, met als doel het ziekteverloop positief te beïnvloeden.