Ionis Pharmaceuticals, Inc. kondigde de voltooiing aan van de registratie en de positieve voorlopige bevindingen van deel 1 van de lopende HALOS Fase 1/2a-studie van ION582 (BIIB121) bij het Angelman-syndroom. ION582 werd over het algemeen goed verdragen in de studie en toonde bemoedigende trends in elektro-encefalogram (EEG) activiteit en vroege signalen van positieve klinische verbetering, die bevestigd moeten worden bij analyse van de volledige dataset medio 2024. De bevindingen werden gepresenteerd op de FAST-top (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics); deel 1 van de HALOS-studie is een open-labelstudie van drie maanden met meerdere oplopende doses.

Deel 2 is een uitbreidingsstudie op lange termijn, waarin ION582 gedurende nog eens 12 maanden zal worden geëvalueerd. Angelman syndroom wordt veroorzaakt door een functieverlies in het UBE3A-gen. ION582 is ontworpen om het vaderlijke UBE3A-allel onschadelijk te maken om de productie van het UBE3A-eiwit in de hersenen te verhogen.

Het Angelman syndroom treft naar schatting één op de 12.000 tot 20.000 mensen wereldwijd1. Er is sprake van ernstige ontwikkelingsachterstand in motorisch, taal- en cognitief functioneren, aanvallen en ataxie. Het is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis die zich in de vroege kinderjaren voordoet, met volledige afhankelijkheid van een verzorger tot gevolg.

Er zijn geen behandelingen die specifiek zijn goedgekeurd voor het Angelman-syndroom. ION582 is in de VS aangewezen als weesgeneesmiddel en wordt ontwikkeld door Ionis in het kader van een strategische samenwerking met Biogen. De HALOS Fase 1/2a studie evalueert de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en farmacodynamiek naast bepaalde klinische uitkomstmaten.

ION582 wordt intrathecaal toegediend in het cerebrale ruggenmergvocht door middel van een lumbaalpunctie.