Neuren Pharmaceuticals Limited heeft aangekondigd dat haar Fase 2 klinische studie van NNZ-2591 bij het Angelman syndroom (AS) open is voor inschrijving. De eerste proefpersonen zullen naar verwachting binnenkort aan de proef beginnen in het Centre for Clinical Trials in Rare Neurodevelopmental Disorders in het Children's Health Queensland Hospital. De proef wordt uitgevoerd in drie ziekenhuizen in Brisbane, Melbourne en Sydney onder een Investigational New Drug aanvraag (IND) bij de US Food and Drug Administration.

Top-line resultaten worden verwacht voor H1 2023. In de open-label fase 2-studie (NCT05011851) zal één groep van maximaal 20 kinderen van 3 tot 17 jaar met AS worden ingeschreven om de veiligheid, verdraagbaarheid, farmacokinetiek en werkzaamheid gedurende 13 weken behandeling met NNZ-2591 te onderzoeken. Alle proefpersonen zullen NNZ-2591 tweemaal daags als een orale vloeibare dosis krijgen, met titratie tot de beoogde mg/kg-dosis gedurende de eerste 6 weken van de behandeling, afhankelijk van de veiligheid en verdraagbaarheid.

De behandelingsperiode wordt voorafgegaan door 4 weken observatie om de basislijnkenmerken vóór de behandeling grondig te onderzoeken, aan de hand waarvan de veiligheid en de werkzaamheid voor elk kind zullen worden beoordeeld. Een follow-up beoordeling zal 2 weken na het einde van de behandeling plaatsvinden. De primaire uitkomstmaten zijn veiligheid en verdraagbaarheid, met inbegrip van de incidentie, ernst en frequentie van ongewenste voorvallen, alsmede metingen van standaard farmacokinetische parameters.

Secundaire uitkomstmaten omvatten een reeks verkennende effectiviteitsmetingen die door clinici en zorgverleners worden ingevuld. Het algemene doel van de fase 2-studie is informatie te genereren die als basis kan dienen voor de opzet van een daaropvolgende registratiestudie. Parallel aan de Fase 2 proef voert Neuren ook het voorbereidende werk uit voor de Fase 3 ontwikkeling voor meerdere indicaties.

Er zijn momenteel geen goedgekeurde geneesmiddelen voor AS, dat gekenmerkt wordt door ernstige ontwikkelingsachterstand en leerstoornissen die merkbaar worden tegen de leeftijd van 6 - 12 maanden. Kinderen en volwassenen met AS hebben gewoonlijk evenwichtsproblemen, motorische stoornissen en kunnen slopende toevallen hebben. Sommigen lopen nooit, de meesten spreken niet en ook een verstoorde slaap kan een ernstige uitdaging zijn.

De mensen hebben een normale levensverwachting, maar zij hebben voortdurende zorg nodig en zijn niet in staat zelfstandig te leven. AS wordt veroorzaakt door een functieverlies van het UBE3A-gen op chromosoom 15, met een incidentie die geschat wordt tussen 1 op 12.000 en 1 op 24.000 mensen.