(Alliance News) - Oxford Nanopore Technologies PLC zei op maandag dat het een overeenkomst heeft bereikt met een nationaal Duits wetenschapsprogramma om een studie te starten naar de potentiële toepassingen van sequencing op basis van nanopore om zeldzame ziekten te begrijpen.

De in Oxford, Engeland, gevestigde ontwikkelaar en verkoper van nanopore-sequencingproducten zei dat het is overeengekomen om een tweejarige pilotstudie te starten met het in Duitsland gevestigde Clinical Long-read Genome Initiative, lonGER, om de voordelen te evalueren van de technologie die DNA-fragmenten van willekeurige lengte kan sequencen en een betrouwbare karakterisering van genetische ziekten kan vaststellen.

Nanopore sequencing is een technologie die real-time analyse van desoxyribonucleïnezuur (DNA) of ribonucleïnezuur (RNA) fragmenten mogelijk maakt.

lonGER is een nationaal Duits programma dat wordt geleid door wetenschappers in vier universitaire medische onderzoekscentra in heel Duitsland. Het onderzoek stelt deze medische centra in staat om de technologie van Oxford Nanopore te gebruiken.

lonGER zei dat de universiteiten een cohort van patiënten met onopgeloste zeldzame ziekten, variërend van neurologische tot neurologische ontwikkelingsstoornissen, in meerdere centra zullen bestuderen.

De studie zal de haalbaarheid onderzoeken van het gebruik van nanopore-gebaseerde genoomsequencing in de Duitse klinische praktijk, met als doel op de lange termijn een blauwdruk te leveren voor implementatie in de sequencingcentra van Duitsland.

Oxford Nanopore Technologies zei dat het werk naar verwachting zal worden uitgevoerd op PromethION 2 en PromethION 24 apparaten.

PromethION 2 is een modulair nanopore sequencingapparaat waarmee sequencingexperimenten gelijktijdig of afzonderlijk kunnen worden uitgevoerd. Met de PromethION 24 kunnen tot 24 sequencingexperimenten tegelijkertijd of afzonderlijk worden uitgevoerd, waardoor ultrasnelle analyse mogelijk is.

Groepsleider van lonGER, Florian Kraft, zei: "De nieuwe V14 chemie samen met PromethION 24 is echt een game changer voor de toepassing van long read sequencing in de klinische routine."

Het bedrijf zei dat deze analyse onderzoekers in staat zal stellen om verschillende klassen van ziekteveroorzakende varianten tegelijkertijd te lokaliseren.

lonGER zei dat deze studie voortbouwt op de drie jaar durende prospectieve Translate-Namse studie in Duitsland, waaraan 200 clinici en wetenschappers deelnamen en die ontworpen was om de klinische waarde van exoomsequencing in de ultrazeldzame ziektepopulatie te beoordelen.

"De technologie van Oxford Nanopore is zeer geschikt voor het doel van lonGER om de klinische resultaten te verbeteren door gebruik te maken van haar vermogen om DNA-fragmenten van elke lengte, van kort tot ultralang, te sequencen," zei Oxford Nanopore Technologies.

Het bedrijf zei dat de schaalbaarheid met plug-and-play benchtop sequenties en 'out of the box' workflows betekent dat de technologie gemakkelijk op andere locaties ingezet kan worden.

Chief Executive Officer Gordon Sangera zei: "Oxford Nanopore's sequencingtechnologie met elke leeslengte laat zien dat wat je mist er toe doet, omdat het uitgebreide inzichten kan leveren over het hele genoom.

"Samen met het lonGER consortium kunnen we het potentieel van nanopore sequencingtechnologie ontsluiten om baanbrekende ontdekkingen te stimuleren en het leven van mensen die aan deze zeldzame ziekten lijden te veranderen."

Oxford Nanopore Technologies noteerde maandagochtend in Londen 0,2% lager op 246,34 pence.

Door Will Neill, verslaggever bij Alliance News

Reacties en vragen naar newsroom@alliancenews.com

Copyright 2023 Alliance News Ltd. Alle rechten voorbehouden.