Children's Mercy Kansas City gebruikt als eerste 5-base HiFi-sequencing van PacBio
06 oktober 2023 om 15:05 uur
Delen
Children's Mercy Kansas City heeft aangekondigd dat het het eerste gezondheidszorgsysteem is dat 5-base HiFi-sequencing van PacBio gebruikt in de klinische setting om diagnoses voor nog meer patiënten en gezinnen te versnellen. De geavanceerde technologie vervangt snelle exoom-, chromosomale microarray-analyses en andere conventionele diagnostische tests als eerstelijns expediatietest voor de meest kritisch zieke patiënten in het ziekenhuis met een sterk vermoeden van een genetische ziekte. Het Children's Mercy Research Institute (CMRI) maakt al bijna twee jaar gebruik van 5-base HiFi-sequencing in zijn Genomic Answers for Kids (GA4K) donorversneld onderzoeksprogramma, een eerste pediatrische gegevensopslagplaats om de zoektocht naar antwoorden en nieuwe behandelingen van pediatrische genetische aandoeningen te vergemakkelijken.
Dr. Pastinen en zijn team, ontwikkeld door PacBio, een toonaangevende leverancier van hoogwaardige, zeer nauwkeurige sequencingoplossingen, en gepionierd door het CMRI, hebben met succes 1.500 menselijke genomen gesequenced met behulp van 5-base HiFi-sequencing - waarbij alle bekende mechanismen van genetische ziekten in één enkele sequentietest worden vastgelegd, wat nog niet eerder mogelijk was. Het volgende doel is om het nut van klinische HiFi-sequencing van het volledige genoom aan te tonen ten opzichte van conventionele testmodaliteiten, een incrementeel diagnostisch rendement van 5 tot 10% te behalen en te zorgen voor een korte doorlooptijd van de testresultaten van minder dan twee weken. Children's Mercy wil medische zorgverleners aanmoedigen om bestaande testmodaliteiten te consolideren op een "HiFi-backbone" en zal een klinische introductie uitvoeren die zal bestaan uit honderden opeenvolgende ernstig zieke kinderen die worden geëvalueerd op genetische ziekten om een robuuste steekproefgrootte te bereiken.
Delen
Naar het originele artikel.
Wettelijke waarschuwing
Pacific Biosciences of California, Inc. is een biowetenschappelijk technologiebedrijf. Het houdt zich bezig met het ontwerpen, ontwikkelen en produceren van geavanceerde sequencingoplossingen waarmee wetenschappers en klinische onderzoekers genetisch complexe problemen kunnen oplossen. De producten en technologie in ontwikkeling komen voort uit twee gedifferentieerde kerntechnologieën, waaronder de HiFi longread-sequencingtechnologie en de Sequencing by Binding (SBB) shortread-sequencingtechnologie. De producten van het bedrijf bieden oplossingen voor een reeks toepassingen, waaronder menselijke genetica, plant- en dierwetenschappen, besmettelijke ziekten en microbiologie, oncologie en andere opkomende toepassingen. Het bedrijf heeft HiFi long-read sequencing ontwikkeld op basis van Single-Molecule Real-Time technologie, die nauwkeurig de nucleotidesequentie en epigenetische status van individuele DNA-moleculen detecteert. De Revio, Sequel, Sequel II en Sequel IIe instrumenten voeren biochemische reacties met één molecuul in realtime uit, bewaken en analyseren deze.