Children's Mercy Kansas City heeft aangekondigd dat het het eerste gezondheidszorgsysteem is dat 5-base HiFi-sequencing van PacBio gebruikt in de klinische setting om diagnoses voor nog meer patiënten en gezinnen te versnellen. De geavanceerde technologie vervangt snelle exoom-, chromosomale microarray-analyses en andere conventionele diagnostische tests als eerstelijns expediatietest voor de meest kritisch zieke patiënten in het ziekenhuis met een sterk vermoeden van een genetische ziekte. Het Children's Mercy Research Institute (CMRI) maakt al bijna twee jaar gebruik van 5-base HiFi-sequencing in zijn Genomic Answers for Kids (GA4K) donorversneld onderzoeksprogramma, een eerste pediatrische gegevensopslagplaats om de zoektocht naar antwoorden en nieuwe behandelingen van pediatrische genetische aandoeningen te vergemakkelijken.

Dr. Pastinen en zijn team, ontwikkeld door PacBio, een toonaangevende leverancier van hoogwaardige, zeer nauwkeurige sequencingoplossingen, en gepionierd door het CMRI, hebben met succes 1.500 menselijke genomen gesequenced met behulp van 5-base HiFi-sequencing - waarbij alle bekende mechanismen van genetische ziekten in één enkele sequentietest worden vastgelegd, wat nog niet eerder mogelijk was. Het volgende doel is om het nut van klinische HiFi-sequencing van het volledige genoom aan te tonen ten opzichte van conventionele testmodaliteiten, een incrementeel diagnostisch rendement van 5 tot 10% te behalen en te zorgen voor een korte doorlooptijd van de testresultaten van minder dan twee weken. Children's Mercy wil medische zorgverleners aanmoedigen om bestaande testmodaliteiten te consolideren op een "HiFi-backbone" en zal een klinische introductie uitvoeren die zal bestaan uit honderden opeenvolgende ernstig zieke kinderen die worden geëvalueerd op genetische ziekten om een robuuste steekproefgrootte te bereiken.