PacBio en Care4Rare Consortium werken samen aan onderzoek naar zeldzame ziekten
05 januari 2022 om 15:00 uur
Delen
PacBio en het Care4Rare Canada Consortium (Care4Rare) hebben aangekondigd dat ze gaan samenwerken om enkele van de meest complexe onverklaarbare zeldzame ziektegevallen binnen Canada te bestuderen. Care4Rare, geleid vanuit het CHEO Research Institute verbonden aan de Universiteit van Ottawa, omvat 21 academische locaties verspreid over Canada en wordt internationaal erkend als een pionier op het gebied van genomics en gepersonaliseerde geneeskunde. Er zijn meer dan 7000 zeldzame ziekten bekend die ongeveer een miljoen Canadezen treffen. Tweederde van de zeldzame ziekten veroorzaken een aanzienlijke handicap, driekwart treft kinderen, meer dan de helft leidt tot vroegtijdige dood en voor bijna geen enkele ziekte bestaat een behandeling. Bovendien is de oorzaak van meer dan een derde van deze ziekten nog niet bekend. PacBios HiFi long-read whole genome sequencing (WGS) technologie zal worden gebruikt om monsters van zeldzame ziekten te bestuderen die reeds met short-read WGS technologie zijn gesequenced, maar waarvoor geen genetische variant is geïdentificeerd.
Delen
Naar het originele artikel.
Wettelijke waarschuwing
Pacific Biosciences of California, Inc. is een biowetenschappelijk technologiebedrijf. Het houdt zich bezig met het ontwerpen, ontwikkelen en produceren van geavanceerde sequencingoplossingen waarmee wetenschappers en klinische onderzoekers genetisch complexe problemen kunnen oplossen. De producten en technologie in ontwikkeling komen voort uit twee gedifferentieerde kerntechnologieën, waaronder de HiFi longread-sequencingtechnologie en de Sequencing by Binding (SBB) shortread-sequencingtechnologie. De producten van het bedrijf bieden oplossingen voor een reeks toepassingen, waaronder menselijke genetica, plant- en dierwetenschappen, besmettelijke ziekten en microbiologie, oncologie en andere opkomende toepassingen. Het bedrijf heeft HiFi long-read sequencing ontwikkeld op basis van Single-Molecule Real-Time technologie, die nauwkeurig de nucleotidesequentie en epigenetische status van individuele DNA-moleculen detecteert. De Revio, Sequel, Sequel II en Sequel IIe instrumenten voeren biochemische reacties met één molecuul in realtime uit, bewaken en analyseren deze.
PACIFIC BIOSCIENCES OF CALIFORNIA, INC. 
