Castle Biosciences, Inc. kondigde de publicatie aan van een studie die aantoont dat de gecombineerde toepassing van DecisionDx®-UM, DecisionDx®-PRAME en DecisionDx®-UMSeq een zeer nauwkeurige analyse mogelijk maakt van RNA en DNA uit één enkel biopsiemonster voor patiënten met uveaal melanoom (UM). DecisionDx-UMSeq is Castles 7-gen-test die gebruikmaakt van next-generation sequencing (NGS) om somatische mutaties te identificeren die relevant zijn voor uveaal melanoom. Het sequencingpanel identificeert hotspotmutaties in de genen GNAQ, GNA11, CYSLTR2, PLCB4 en SF3B1, mutaties in exonen 1-2 van EIF1AX en mutaties in alle coderende exonen van het BAP1-gen. Deze informatie, samen met de resultaten van de DecisionDx-UM genexpressieprofiel (GEP)-test, is bedoeld om een uitgebreid genomisch profiel van een individuele UM-tumor op te stellen op basis van één biopsie, dat vervolgens kan worden gebruikt om de patiëntenzorg te informeren. DecisionDx-UM is Castles 15-GEP-test die de tumorbiologie van een individuele patiënt gebruikt om het individuele risico op metastase te voorspellen. DecisionDx-UM is de standaard voor de behandeling van nieuw gediagnosticeerde UM in de meerderheid van de oculaire oncologiepraktijken in de Verenigde Staten. Achtergrond en hoogtepunten van de studie: 105 primaire tumoren werden geanalyseerd, waaronder 37 FFPE en 68 FNAB specimens. DecisionDx-UMSeq bereikte een positieve procentuele overeenkomst (PPA) van 100% voor detectie van zowel single nucleotide varianten (SNV's) als inserties/deleties (INDEL's), met een technische positieve voorspellingswaarde (TPPV) van 98,8% en 100%, respectievelijk. Het DecisionDx-UMSeq panel is uniek in vergelijking met andere sequencing panels omdat het kan worden uitgevoerd op hetzelfde biopsiemonster dat wordt gebruikt om de DecisionDx-UM en DecisionDx-PRAME tests uit te voeren en er geen tweede biopsie nodig is. In het algemeen toonden de onderzoeksgegevens aan dat de gecombineerde toepassing van DecisionDx-UM, DecisionDx-PRAME en DecisionDx-UMSeq een zeer nauwkeurige analyse van zowel RNA als DNA uit één biopsiemonster mogelijk maakte. De mogelijkheid om mutatieprofilering van UM-tumoren uit te voeren, naast de DecisionDx-UM-test, is een belangrijke stap voorwaarts die kan helpen bij het bevestigen van de aanwezigheid van een melanocytaire laesie, mogelijk betere informatie kan verschaffen voor therapiekeuze en extra lagen van prognostische informatie kan verschaffen om de patiëntenzorg te helpen sturen.