Centogene N.V. kondigt de publicatie aan van een baanbrekende studie getiteld: "In één oogopslag: het grootste Niemann-Pick type C1 cohort met 602 patiënten gediagnosticeerd over een periode van 15 jaar". De studie is onlangs gepubliceerd in het European Journal of Human Genetics, een van 's werelds toonaangevende medisch-genetische tijdschriften, en vertegenwoordigt het grootste en meest heterogene Niemann-Pick type C1 (NPC1) cohort, met 602 patiënten uit 47 landen. NPC1 is een zeldzame en ernstige autosomaal recessieve aandoening, die wordt gekenmerkt door een reeks neuroviscerale klinische verschijnselen en een fatale afloop zonder effectieve behandeling tot op heden. Om de ziekte beter te begrijpen, voerden onderzoekers een analyse uit met behulp van de CENTOGENE Biodatabank, die klinische, genetische en biomarkergegevens van NPC1-patiënten van de afgelopen 15 jaar bevatte.

De bevindingen van het onderzoek onthullen baanbrekende inzichten in de klinische en metabole patronen van de ziekte van NPC1. De analyse van de gegevens in de CENTOGENE Biodatabank onthulde 287 unieke pathogene/waarschijnlijk pathogene (P/LP) varianten, waarvan er 73 nog niet eerder beschreven waren. Daarnaast identificeerden onderzoekers variant-gebonden patronen van symptomen en manifestaties door gebruik te maken van Human Phenotype Ontology (HPO) termen. Verder suggereren deze resultaten dat de biomarker N-palmitoyl-O-fosfocholineserine ((PPCS), voorheen bekend als lyso-SM-509), naast zijn nut om varianten te classificeren en te rapporteren, zou kunnen dienen om de ernst/progressie van de ziekte aan te geven.

Bij het analyseren van de gegevens was CENTOGENE in staat om nieuwe genotype-fenotype relaties vast te stellen en de waarde te illustreren van gecombineerde genetische en biomarkertests voor het diagnosticeren en vergroten van het begrip van NPC1.