Centogene N.V. kondigt de ontdekking aan van een nieuwe vorm van vroegtijdige dystonie en parkinsonisme in de context van neurologische afwijkingen die verband houden met het gen ACBD6 (Acyl-CoA Binding Domain Containing 6), als onderdeel van een internationaal team van onderzoekers. De bevindingen van het onderzoek zijn gepubliceerd in Brain, een toonaangevend, door vakgenoten getoetst wetenschappelijk tijdschrift over neurologie. Het onderzoek doet verslag van 45 patiënten uit 29 families en levert het bewijs dat bi-allelaire pathogene varianten in het ACBD6-gen leiden tot een apart neurologisch ontwikkelingssyndroom dat gepaard gaat met complexe en progressieve cognitieve en bewegingsstoornissen.

De klinische kenmerken waren vergelijkbaar bij alle patiënten en het onderzoek identificeerde een herkenbaar klinisch patroon dat clinici zal helpen bij het diagnosticeren van deze ziekte.