Centogene N.V. kondigde gegevens aan die het nut van lyso-Gb1 (glucosylsphingosine) als gevoelige biomerker voor de ziekte van Gaucher (GD) bevestigen. De bevindingen van dit baanbrekende onderzoek, die werden gepubliceerd in Diagnostics in een artikel getiteld: "Insights into the value of lyso-Gb1 as a predictive biomarker in treatment-naïve patients with Gaucher disease type 1 in the LYSO-PROOF study", geven ook aan dat lyso-Gb1 zou kunnen helpen bij het voorspellen van het klinische beloop van patiënten en bij het verbeteren van gepersonaliseerde zorg voor GD-patiënten in de toekomst.

Het onderzoek, waaraan 160 GD-patiënten zonder behandeling uit Israël, Rusland, Pakistan, Egypte, Iran, Marokko, Algerije, India, Spanje, Albanië, Griekenland, Zweden, Columbia en Tunesië deelnamen, is een van de grootste onderzoeken naar Gaucher-patiënten die nooit een ziektespecifieke behandeling hebben gekregen. CENTOGENE gebruikte CentoCard®, de eigen, CE-gemarkeerde DBS-kit (gedroogde bloedspot) van het bedrijf, in combinatie met geavanceerde biochemische en sequencingtechnologieën om te screenen op mutaties in het GBA1-gen en een GD-diagnose vast te stellen. De verkregen inzichten werden gevoed door de CENTOGENE Biodatabank, 's werelds grootste real-world geïntegreerde multi-omic gegevensopslagplaats voor zeldzame en neurodegeneratieve ziekten.

De resultaten van het onderzoek lieten een zeer significante correlatie zien tussen lyso-Gb1 en de ernst van de ziekte bij alle Gaucher-patiënten, inclusief degenen met nieuwe zeldzame GBA1-varianten.