CENTOGENE N.V. en het Laboratorium voor Menselijke Genetica van Infectieziekten van Institut Imagine kondigen een strategische onderzoekssamenwerking aan om de gezondheidsresultaten voor patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren door de ontdekking van geneesmiddelen en de klinische ontwikkeling te versnellen en minder risicovol te maken. Als onderdeel van de samenwerking zullen CENTOGENE en het laboratorium gebruik maken van de CENTOGENE Biodatabank, die meer dan 70 miljoen unieke genetische varianten bevat van meer dan 800.000 patiënten uit meer dan 120 landen en waardevolle en ongeëvenaarde inzichten biedt in de rol die specifieke genen spelen bij ziekten.

CENTOGENE en het laboratorium zullen samen toekomstige onderzoeksprojecten overeenkomen waarin multiomics en bio-informatica worden geïntegreerd om deze zeer diverse gegevens te analyseren om nieuwe genetische en biochemische doelwitten te ontdekken en te valideren die gebruikt kunnen worden voor de toekomstige ontwikkeling van therapieën voor zeldzame ziekten. Door aan te tonen en te valideren dat een target relevant is voor een ziekte en dat het moduleren ervan het gewenste resultaat zal hebben, kan het ontdekken en ontwikkelen van medicijnen aanzienlijk versneld en minder riskant worden. Specifieke doelen van de samenwerking zijn niet bekendgemaakt.

Met meer dan 350 miljoen mensen wereldwijd die lijden aan meer dan 7.000 zeldzame ziekten, waarvan er voor ongeveer 95% geen behandeling beschikbaar is, hebben patiënten met zeldzame ziekten te maken met een van de grootste onvervulde medische behoeften. De vooruitgang in de ontwikkeling van nieuwe therapieën en behandelingen voor zeldzame ziekten wordt door verschillende factoren belemmerd: Een gebrek aan inzicht in de ziekte, verergerd door de kleine patiëntenpopulatie, Moeilijkheden bij het stellen van de juiste diagnose en het identificeren van patiënten voor proeven, Een gebrek aan duidelijk gedefinieerde klinische eindpunten, en Complexiteiten rond het gebruik van gegevens uit de echte wereld. Door expertise te combineren zal de samenwerking end-to-end, datagestuurde ontdekking van medicijnen en klinische ontwikkeling ondersteunen om betere gezondheidsresultaten voor patiënten met zeldzame ziekten mogelijk te maken.

Dr. Vivien Béziat, onderzoeker bij het Laboratorium voor Menselijke Genetica van Infectieziekten, en Dr. Christian Ganoza, Senior Wetenschapper bij CENTOGENE, zijn de projectleiders voor deze samenwerking.