Centogene N.V. en The Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research (MJFF) kondigen een onderzoeksproject aan om het onderzoek naar genetische risicofactoren die verband houden met PD te versnellen, waarbij ze zich specifiek richten op de rol van varianten in het GBA-gen (glucosylceramidase beta). PD is een verwoestende neurodegeneratieve ziekte die wereldwijd meer dan 10 miljoen mensen treft, waarbij veel gevallen in verband worden gebracht met genetische factoren. Recent onderzoek heeft het GBA-gen geïdentificeerd als een belangrijke genetische risicofactor voor PD, wat nieuw licht zou kunnen werpen op potentiële biologische routes voor de ontwikkeling van effectieve therapieën.

Het onderzoeksproject zal gebruik maken van CENTOGENE's expertise op het gebied van zeldzame genetische en neurodegeneratieve ziekten en putten uit diverse multi-omische gegevens in de CENTOGENE Biodatabank. De biodatabank bevat momenteel meer dan 800.000 patiënten uit meer dan 120 zeer diverse landen, waaronder meer dan 15.000 datasets over de ziekte van Parkinson uit de ROPAD-studie van het bedrijf, 's werelds grootste observationele studie over genetica van PD. In samenwerking met het MJFF is het doel van het onderzoek om meer inzicht te krijgen in de relatie tussen specifieke GBA-genvarianten en PD.

GBA-geassocieerde ziekte van Parkinson (PD) wordt gekenmerkt door specifieke varianten in het GBA-gen (glucosylceramidase beta) en is geïdentificeerd als een van de meest voorkomende genetische risicofactoren voor PD. Varianten in het GBA-gen belemmeren het vermogen van het lichaam om bepaalde vetten af te breken, wat leidt tot een ophoping van schadelijke stoffen in zenuwcellen. Deze ophoping, evenals mogelijk andere onafhankelijke gevolgen van GBA disfunctie, kan bijdragen aan de ontwikkeling van PD-symptomen, die lijken op de motorische symptomen van idiopathische PD, zoals tremoren, stijfheid en bradykinesie.

Het herkennen van het verband tussen GBA-varianten en PD is cruciaal voor zowel de diagnose als mogelijke doelgerichte therapieën, en benadrukt het belang van doorlopend onderzoek en klinische onderzoeken op dit gebied, aangezien er momenteel geen genezing voor PD bestaat.