GeneDx Holdings Corp. blijft aantonen hoe de studie van zeldzame ziekten het begrip van de biologie van veel voorkomende aandoeningen kan verbeteren. Onderzoek gepubliceerd in het oktobernummer 2022 van Nature Genetics, waaraan GeneDx gegevens en auteurschap heeft bijgedragen, geeft inzicht in de rol van twee-pore-domain kaliumkanalen (K2P) bij zeldzame ziekten en onderzoekt de rol die genen kunnen spelen bij de onlangs beschreven ontwikkelingsachterstand met slaapapneu (DDSA).

Dergelijke verbanden maken het beter mogelijk farmacologische oplossingen te onderzoeken voor veel voorkomende ziekten die grote delen van de bevolking treffen. Slaapapneu, gekenmerkt door een abnormale, onderbroken ademhaling tijdens de slaap, is een veel voorkomende aandoening die een wereldwijde last vormt voor de volksgezondheid en waarvan gedacht wordt dat één op de vijf mensen wereldwijd en ongeveer 30 miljoen Amerikanen eraan lijden. Een slechte slaapkwaliteit leidt vaak tot een verminderde levenskwaliteit en een verhoogd risico op comorbiditeiten, zoals hart- en vaatziekten, diabetes en depressie.

De studie beschrijft DDSA, een nieuw geïdentificeerde aandoening die wordt veroorzaakt door de novo gain-of-functie varianten die zich clusteren in het X-gate motief van het TASK-1 kanaal dat wordt gecodeerd door KCNK3. TASK-1 is een K+ kanaal dat betrokken is bij de controle van de ademhaling, maar het verband met slaapapneu blijft onduidelijk. Functionele studies tonen aan dat TASK-kanaalremmers effectief kunnen zijn in het remmen van abnormale kanaalactiviteit veroorzaakt door deze varianten, wat de onderliggende biologie van slaapapneu verheldert en wijst op mogelijke therapeutische opties voor patiënten met DDSA en gewone slaapapneu.

GeneDx werkt via zijn robuuste dataset voor zeldzame ziekten aan de ontdekking en ontwikkeling van geneesmiddelen en versnelt het onderzoek naar therapeutische doelwitten voor veel voorkomende ziekten. Met de diepgaande genomische informatie die beschikbaar is via GeneDx' exoom- en genoomtests, gecombineerd met zijn klinische inzichten, kan het bedrijf helpen biofarmaceutische bedrijven in contact te brengen met patiënten om de inschrijving en werving van klinische proeven te verbeteren en de resultaten voor patiënten te verbeteren door hen in contact te brengen met therapieën.