Horizon Therapeutics Public Limited Company kondigde de presentatie aan van nieuwe gegevens die moleculaire patronen bij TED definiëren en de rol van insuline-achtige groeifactor-1 (IGF-1) bij patiënten met een laag CAS verder impliceren. Deze gegevens werden gepresenteerd tijdens de American Academy of Ophthalmology Annual Meeting (AAO 2022), 30 sept. – okt.

3 oktober in Chicago. TED is een progressieve en potentieel gezichtsbedreigende zeldzame auto-immuunziekte, die historisch wordt gekenmerkt als bifasisch: acuut, waarvan traditioneel wordt aangenomen dat het gaat om patiënten met een hoog CAS en eerder in hun TED-traject; en chronisch, waarvan traditioneel wordt aangenomen dat het gaat om patiënten met een laag CAS en later in het verloop van de TED-ziekte. Uit deze analyse blijkt dat bij patiënten met zowel hoge als lage CAS, er een duidelijke activering is van IGF-1 en aanverwante pathways, evenals de organisatie van de extracellulaire matrix (ECM), een structureel netwerk dat cellulaire processen ondersteunt.

De studie analyseerde genoom ribonucleïnezuur (RNA) sequencing en pathway analyse in orbitaal weefsel van patiënten met een CAS = 3 en patiënten met een CAS = 2, evenals vijf controlepersonen. Hoewel hoge CAS patiënten zich vaak onderscheiden door activatie van pathways van het immuunsysteem, die grotendeels onaangetast blijven bij lage CAS patiënten, bleken IGF-1 en zijn gerelateerde pathways in beide stadia van de ziekte upgereguleerd te zijn. Aanvullende analyse suggereert dat IGF-1 activiteit een centrale rol speelt in het verbinden van immuun- en ECM-paden bij mensen met TED.

De upregulatie van IGF-1 bij lage CAS-patiënten met een langere ziekteduur wordt verder ondersteund door een groeiende hoeveelheid bewijsmateriaal dat de impact van TED schetst op mensen die er al meerdere jaren mee leven.3 Uit een beoordeling die in 2021 werd gepubliceerd in het tijdschrift Ophthalmology and Therapy bleek dat de ziektelast tot ver in de chronische fase aanhoudt en het dagelijks leven beïnvloedt met uiterlijke en aanhoudende visuele veranderingen, waardoor het risico op angst en depressie toeneemt.