Invitae Corporation kondigt de lancering aan van een update van Invitae Generation met Clinical Variant Modeling, een nieuwe machine learning aanpak ontworpen om de klinische interpretatie van genetische testresultaten te ondersteunen en het aantal definitieve antwoorden voor patiënten te verhogen. Als eerste in zijn soort, ontwikkeld door een multidisciplinair team van computationeel biologen, machine learning ingenieurs, klinische experts en genetici, maakt Clinical Variant Modeling methodisch gebruik van klinische informatie die wordt ontvangen op het moment van testen om de classificatie van varianten te verbeteren en het aantal varianten van onzekere significantie (VUS) te verminderen. Deze nieuwe methode is de nieuwste update van Invitae Generation, het platform van het bedrijf dat bewijsgeneratie en systematische variantclassificatie samenbrengt.

Deze innovatie vermindert de onzekerheid voor patiënten aanzienlijk en vergroot de bruikbaarheid van genetische tests. Clinical Variant Modeling is ontwikkeld door gebruik te maken van Invitae's enorme database met informatie over meer dan 4 miljoen patiënten, waaronder meer dan 2 miljoen geanalyseerde DNA-varianten en meer dan 100 miljoen woorden aan klinische beschrijvingen. Met deze eerste lancering zullen naar schatting bijna 45.000 patiënten bijgewerkte rapporten ontvangen met meer definitieve antwoorden als gevolg van het herclassificeren van eerdere onzekere resultaten voor 11 genetische aandoeningen die geassocieerd zijn met 17 genen.

De eerste lancering van Clinical Variant Modeling bij Invitae omvat specifiek een model voor genen die geassocieerd zijn met het Lynch-syndroom, de meest voorkomende oorzaak van erfelijke darmkanker1. Deze modellering is ontwikkeld op basis van Invitae's database van meer dan 2 miljoen patiënten voor wie complete DNA-sequentie- en kopiegetalvariantinformatie is gegenereerd over alle bekende Lynch-syndroom geassocieerde genen.